发现了以前未被发现的发育障碍的遗传原因
一个由国际科学家组成的团队已经确定了EBF3基因的变体，该基因会导致一种与自闭症相似的发育障碍。对这些基因变异的识别有助于更好地了解这些复杂的疾病，并为诊断其他患有类似临床疾病的以前未确诊的患者开辟了可能性。这项研究发表在美国人类遗传学杂志．
“我们调查了各种类型的复杂神经系统疾病的遗传原因，如自闭症谱系障碍和智力障碍，”第一作者、贝勒医学院儿科神经学博士后赵晓团博士说。“这种情况是长期的，在生命的早期就表现出来，范围从轻微到严重。它们可以影响不同的神经功能;然而，有时它们有重叠的相似之处。其中许多疾病没有明确的诊断，治疗方法有限，也无法治愈。”
Chao和他的同事已经朝着更好地理解这些条件迈出了一步。他们发现新突变三名出现新描述的综合征的患者中EBF3基因的突变。“这些患者的主要特征包括发育迟缓、协调问题、幼年时面部表情有限、语言交流和社会行为异常。他们还可能出现重复性运动、高疼痛阈值和认知障碍。”“这种新描述的综合症与我们在自闭症谱系障碍中看到的有很多相似之处，但也有重要的区别。”
研究人员使用了全外显子组测序，这是一种实验室技术，可以识别所有的基因在一个人的基因组中。在这些患者中，他们发现了两种新的EBF3基因变体，而这两种变体在患者的父母中并不存在。EBF3突变在一般人群中是罕见的，但在患有糖尿病的个体中更为常见自闭症谱系障碍而且智力障碍．
赵说:“已知该基因对神经系统的正常发育至关重要。”“这是神经元如何发育和相互连接的关键因素之一，但尚未得到详细研究。在动物模型中，导致基因失去功能的突变导致胚胎死亡。EBF3以前从未与疾病相关。”
模型显示EBF3基因导致神经发育障碍
这三名患有发育障碍的患者在同一基因上有突变，这并不能充分证明是突变导致了疾病。为了确定突变是否会导致神经发育问题，科学家们在实验室果蝇——黑腹果蝇身上测试了突变的影响。
Chao说:“我们对果蝇进行了基因改造，使其携带患者体内的突变。”“缺陷基因产物不能继承正常基因的功能;这种影响非常严重，以至于果蝇的胚胎无法存活。另一方面，当我们引入正常版本的人类基因时，文件发育正常。”
改进的诊断
EBF3变异的鉴定可引起神经发育障碍改善了这些疾病的遗传诊断。
Chao说:“我们能够为不知道病因的患者提供基因诊断。”“这为他们的父母提供了一些安慰，并有可能从孩子患有类似疾病的父母社区获得支持。此外，通过更好地了解人们如何受到EBF3功能障碍的影响，我们作为医生可以更好地预测这些儿童的发展结果。”
“能够看到我们对果蝇的研究帮助我们诊断我们自己医院的病人，这是非常令人欣慰的。了解遗传基础可以让我们对这种大脑疾病有更多的了解，”分子和分子科学的助理教授迈克尔·f·旺勒博士说人类遗传学他是这篇论文的资深作者。
进一步探索
