亨廷顿氏舞蹈症与大脑结构的功能障碍

西北医学科学家发现了亨廷顿氏舞蹈症之间的联系和丘脑核的功能障碍,基底神经节的一个组件,一群大脑结构运动和冲动控制的关键。

亨廷顿氏舞蹈症疾病特点是进步的损失神经细胞在大脑和影响了大约10000人。这种致命的疾病是由单基因遗传缺陷。

“虽然疾病的遗传基础是建立,为什么突变导致症状和损失脑组织的表达仍然知之甚少,”马克贝文资深作者解释说,西北大学Feinberg医学院生理学教授。

该研究发表在《华尔街日报》12月20日eLife。

亨廷顿氏舞蹈症的衰弱症状通常出现在成人,包括运动和认知功能的损失,抑郁和人格改变。从发病,症状发展,加强在接下来的10到25年,直到死亡,通常由于与疾病相关的并发症。

“虽然研究亨廷顿氏舞蹈症关注的其他部分基底神经节,丘脑下的核已经很大程度上被忽视了,”贝文说。“这是令人惊讶的,因为患者亨廷顿氏舞蹈症丘脑核神经细胞少。人遭受损害丘脑核表现出过度运动和冲动行为,类似于亨廷顿氏舞蹈症患者。”

使用转基因小鼠的亨廷顿氏舞蹈症基因,科学家发现失去了底丘脑核的电活动。此外,受损的丘脑下的活动是由受体信号传导异常,导致有缺陷的能量代谢和积累有害氧化剂。作者还发现丘脑核异常出现早于其他的大脑区域,而丘脑核神经细胞逐渐退化的老鼠的年龄,镜像亨廷顿氏舞蹈症的人类病理学。

“我们的发现表明早期的问题丘脑核不仅导致亨廷顿氏病的症状,但也可能损害其他的处理能力和健康大脑结构,更多的与疾病相关的传统,”贝文说。

目前,没有治疗亨廷顿氏病;治疗只能缓解症状。更好的理解异常的大脑受体信号导致神经细胞功能障碍可以揭示治疗的目标,根据作者。