Mycode研究发现Familia高胆固醇血症在治疗下被诊断出来

景国卫生系统与再生遗传中心（RGC）合作进行的一项研究发现，称为家族性高胆固醇血症（FH）的危及生命的遗传疾病均为下诊断和未治疗。它发表在同行评审期刊中科学与12月23日一起从同一景角-RGC协作的另一研究，称为DiscoVehr。其他研究描述了Discovehr Cohort中的前50,726名成年参与者的exome测序和分析 - 景角MyCode社区健康倡议的所有成员。

在FH研究中，合作者检查了遗传变异，导致DiscoVehr队列中的FH，然后将这些发现与阁楼电子健康记录中包含的这些患者的去鉴定的医学历史进行比较。传统上，在美国，FH被诊断为高胆固醇的患者，他还有早期心脏病发作和中风的家族史。FH的遗传检测目前在临床实践中罕见。

FH是由缺陷引起的，使身体无法从血液中取出“坏”胆固醇。这种胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇或LDL-C）然后累积，通常未被发现，并且可以导致心脏病发作或中风的早期死亡 - 即使在非常年轻的人中。

新研究的结果发现许多未确诊的FH案例，并有助于在一般人群中定义FH的范围。

"The study shows us that FH is about twice as common as it was once thought to be, and that large-scale genetic testing for FH helps identify cases that would otherwise be missed," said Michael F. Murray, M.D., Geisinger director of clinical genomics. "We now hope to use DNA sequencing to guide better management for patients."

在这项研究的许多发现中，每256人中有1人在三种FH基因中的一种疾病导致突变或变体。它表明，具有有害FH基因变体的参与者显着高于没有FH基因变异的胆固醇。它们也显着提高了一般和过早冠状动脉疾病的几率。

“能够通过DNA数据连接患者的去识别的医疗记录是这个领域中很少有人的优势。与RGC的独特技术和分析资源配对，我们能够对可能提升精度实施的有意义的发现medicine today and the development of new or improved medicines tomorrow," said Noura Abul-Husn, M.D., Ph.D., associate director of translational genetics at the RGC and co-author of the paper.

该研究鉴定了已经确定引起FH的LDLR，APOB和PCSK9的35个突变或变体。只有24％的携带FH导致变体的人在其内部有足够的标准电子健康记录为了支持可能或明确的FH诊断，这意味着没有遗传确认，这些患者中的许多患者将无法解除并可能未治疗。实际上，有42％的FH引起的变体的人没有近期的Atatins活跃处方，这是胆固醇降低的第一线疗法。在他汀类药物治疗的人中，具有FH引起的变体，胆固醇降低的目标不到一半。

“景角致力于将这一重要研究直接翻译成患者的改善护理，”莱西格·佩特特（PH.D）杰明德行政副总裁兼首席科学官员说。“我们开始重大努力，确认个人患者发现，并在众所周知的遗传发现，在我们的人口中发现遗传发现时，为个人参与者和他们的医生通知他们的医生，”他说。

FH是在景国瞄准的27条遗传条件中的一个。到目前为止，近200名患者 - 包括29名FH载体 - 已经被告知他们携带一种或多种疾病遗传具有可以治疗的后果的突变。这些条件主要与癌症或心血管疾病的风险有关。随着更多调查结果，返回个人结果的努力将继续。

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