研究有助于完善乳腺癌风险基因变异的作用

继承的致病性变异的蛋白质编码基因BARD1和RAD51D增加女性患乳腺癌的可能性,根据今天在梅奥诊所的研究,提出了在2016年圣安东尼奥乳腺癌研讨会。致病性变异是DNA的变化,对一个基因产生负面影响正常工作的能力。

“BARD1 RAD51D基因,已经包含在临床测试板来确定乳腺癌风险”,费格斯说沙发,博士,梅奥诊所遗传学家、该研究的第一作者。“然而,基因被确定为乳腺癌的基因通过非常小的研究,所以从来没有强有力的证据表明他们在开车是很重要的患乳腺癌的风险。"

沙发博士和他的同事研究了来自65000个患有乳腺癌的妇女获得的数据风险评估与21个癌症易感性基因测试板。他们发现,在某些基因致病变种,如BARD1 RAD51D,适度增加乳腺癌的风险造成的。这些研究人员还证实了ATM的参与,CHEK2和PALB2基因在乳腺癌。他们还发现,RAD50和MRE11A基因不会增加患乳腺癌的风险。

“我们的发现很重要,因为基因不增加乳腺癌的风险可以被忽略,可能从临床试验板,“沙发博士说。“我希望这项工作将导致更好的解释结果从临床、遗传和基因检测”。

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