研究发现新的治疗安全的婴儿脊髓性肌萎缩症
五周大的婴儿最严重的脊髓性肌萎缩(SMA) -婴儿死亡率的主要遗传原因与nusinersen可以治疗安全。这种试验性治疗减缓疾病的进展,改善生存,和在某些情况下表现出显著的改善肌肉功能,根据今天在线发表的研究《柳叶刀》。
与nusinersen”,这些婴儿不仅活得更长,但他们生活得更好,”理查德·s·芬克尔说,医学博士,该研究的第一作者,神经病学主任穆尔儿童医院在奥兰多,佛罗里达州。“SMA不再是婴儿的死刑。这绝不是治疗治愈,但已超出我们所能提供这些家庭。”
多站点,第二阶段,开放式试验infant-onset SMA患者针对性SMN2基因的DNA小片段称为反义寡核苷酸(麻生太郎),直接注入20参与婴儿的脊髓液。这麻生太郎被吸收到脊髓和大脑的神经细胞,促进增产的关键蛋白质不足与SMA的婴儿。不仅是一系列nusinersen治疗安全交付给这些脆弱的孩子,但在大多数病人发现阻止疾病的进展和在许多情况下改善运动机能,有时使孩子获得技能1型脊肌萎缩症——坐着,未见的展期,站,以及改善生存不依赖呼吸机的连续使用。
估计一个40个成年人SMA的载体,每11000婴儿出生的遗传疾病。SMA是类型化发病的严重程度和年龄。1型脊肌萎缩症,婴儿出生时最严重的形式,预计不会活到他们的第二个生日没有喂养和呼吸的支持。SMA发生从一个缺陷在生产运动神经元生存基因(SMN),一种蛋白质正常细胞功能的关键。Nusinersen旨在增加这种蛋白质的生产通过修改¬密切相关的基因,以弥补遗传缺陷。
亚设的湖区,佛罗里达州。现在3岁,被诊断出患有1型SMA他六个月大时,开始在穆尔儿童医院治疗一个月后通过临床试验。他和他的家人看到了显著发展,他们从未想过可能在2013年当他们收到了他的诊断。
“这是新的一天,一个新的时代,罕见疾病像SMA很可能只是在有生之年治愈。奇迹正在发生。亚瑟的生命是一个奇迹。由于难以置信的资助研究、认识和病人宣传,我们可以想象一天,父母不再在诊断一天送回家死刑与对未来的希望,而是送回家”说亚设的母亲阿曼达阵营。“如果诊断一天是一天,父母仍然可以想象孩子爬行、走路,跑步和玩吗?想象一天亚离开他的轮椅后面。想象。”
研究建立在身体的研究支持nusinersen的有效使用,为SMA的第一个治疗,由Ionis制药与生原体。生原体已提交nusinersen批准在美国食品和药物管理局和欧洲药品局在欧洲。重点审查和加速评估名称都可以减少标准审查时间。生原体也准备推出nusinersen潜力,作为Spinraza出售,可能早在2016年年底或2017年第一季度。
芬克尔博士和他的团队正在继续的安全性建立在nusinersen通过几个正在进行的临床试验在穆尔儿童医院。培养是一个开放的、正在进行的2期临床试验pre-symptomatic SMA患儿6周的年龄是谁首先确定治疗剂量时症状开始之前将防止或推迟SMA的发病症状。此外,穆尔儿童医院现在参与Biogen-sponsored扩展访问计划,提供nusinersen SMA患者治疗1型直到药品监管当局批准和商业应用。
