自闭症生物标记被视为新疗法的福音
加州大学洛杉矶分校自闭症研究与治疗中心的研究人员发现了自闭症谱系障碍儿童的一种标志性脑电波模式,该谱系障碍与一种被称为Dup15q综合征的遗传条件有关。研究团队注意到,这种特征是在脑电图测试中发现的与自闭症谱系障碍高度相关的任何综合征的首批定量生物标记之一。
由于遗传原因而被诊断为自闭症的儿童数量迅速增加。这要归功于人们对自闭症症状的认识和基因检测方法的进步。然而,遗传病例诊断的增加已经超过了医生为家庭提供具体指导或治疗方案的能力。加州大学洛杉矶分校中心的研究人员研究了与自闭症谱系障碍相关的遗传综合征,以努力识别可能导致更有针对性的临床护理的生物标志物。Dup15q并发症状15q11.2-q13.1染色体的重复是最常见的遗传与自闭症障碍相关的变异。
在一项分两阶段的研究中,加州大学洛杉矶分校的研究小组首先获得了11名患有Dup15q综合征的儿童的脑电图记录,以及10名年龄和智商匹配的自闭症谱系障碍儿童,但没有Dup15q综合征,以及9名年龄匹配的正常发育儿童。对脑电图进行量化和统计分析,以确定Dup15q患儿的脑电图特征信号β振荡是否将其与两个对照组区分开来。接着,加州大学洛杉矶分校的研究团队在Dup15q联盟的一次会议上收集了更多儿童的脑电图数据。Dup15q联盟是一个国家支持和研究团体,研究人员与该项目密切合作。
为孩子们对于与Dup15q相关的自闭症谱系障碍,这些发现提供了一个潜在的有价值的工具,用于早期和准确的诊断,开发新药,选择药物试验的参与者,以及衡量治疗是否产生了预期的影响。目前还没有药物可以治愈或治疗自闭症的核心症状。
尽管Dup15q综合症影响了一小部分自闭症谱系患者,但基于大脑的生物标记的识别也可以作为其他相关发现的领头羊遗传综合征有关自闭症谱系障碍.