基因研究确定了14个新儿童发育障碍

有史以来最大的基因研究发现了之前未被诊断出罕见的发育障碍儿童的14个新发展障碍。今天发表在自然研究由维尔康姆基金会桑格研究所的科学家们也提供了诊断罕见的超过一千名儿童和他们的家庭条件。

这些诊断允许有相同的遗传条件的家庭连接和访问支持,和帮助更好的临床管理。这项研究还加速研究疾病机制和可能的治疗方法。

每年,成千上万的婴儿出生不正常发育,因为错误的基因构成。这可能导致智力障碍、癫痫、自闭症或心脏缺陷。有超过1000认可的遗传原因,然而许多人发育障碍如此罕见的遗传原因不清楚。破译发育障碍(DDD)研究旨在发现不为人知的儿童发育疾病的诊断,并证明新的基因组技术可以提供改进的诊断测试。

与200年NHS临床遗传学家,研究人员检查所有20000个人类基因从超过4000个家庭,来自英国和爱尔兰共和国,至少有一个孩子受到发育障碍的影响。DDD团队专注于自发的新出现的突变DNA从父母传给孩子。孩子们的条件也临床评估和团队组合结果匹配具有类似障碍的儿童提供诊断。

研究团队能够诊断儿童已经新突变基因与发育disorders-approximately四分之一的病人。此外,他们发现了14个新发展障碍,引起的自发突变不是存在于父母。

杰里米•麦克雷博士维尔康姆基金会桑格研究所的第一作者,说:“这些障碍是非常罕见的,所以本研究大量的病人是诊断的关键。个别医生可能只看到一个案例,但通过与数以百计的NHS工作人员和研究人员合作我们能够将孩子从诊所在不列颠群岛。这允许团队匹配具有类似障碍的儿童在项目和为他们提供诊断。”

教授大卫•菲茨帕特里克的监督作者MRC爱丁堡大学人类遗传学单位说:“家庭为孩子寻找基因诊断,因为这有助于他们理解孩子的障碍的原因。这可以帮助医生更好的管理孩子的条件,并给出了线索为进一步研究未来的疗法。此外,诊断可以让父母知道他们的孩子的未来,任何随后的妊娠期受影响的风险相同的障碍,这可以是一个巨大的帮助,如果他们想要一个更大的家庭。”

总体而言,研究人员估计,42%的儿童在这项研究中,一个新的突变基因重要健康发展的根本原因可能是他们的身体状况。DDD的研究估计,平均而言,1 300年在英国出生的孩子有一个罕见的发育障碍引起的一个新的突变。这加起来2000孩子们在英国一年。

他们还表明,年长的父母有更高的风险有发育障碍的孩子由一个新的突变引起的。机会从1 450年20岁的父母有一个孩子与一种罕见的发育障碍1 210年45岁的父母。

,研究人员计算出近400000的1.4亿年出生在世界各地将发展障碍引起的自发的新突变,也不是由父母。

马特·赫里斯博士领导了这项研究的桑格研究所说:“这项研究中有世界上最大的这样的家庭群体,利用NHS的力量,与200年临床遗传学家和4000名患者。我们发现的诊断是唯一可能的,因为伟大的合作。找到一个诊断可以是一个巨大的安慰父母,使他们与其他家庭有同样的障碍。它可以让他们获得支持,插入到社交网络,参与研究项目特定的障碍。”

---

---