2017年1月18日

对基因缺陷的新认识使预防儿童致命疾病成为可能

由Adrian Liston教授(VIB-KU Leuven)和Isabelle Meyts教授(UZ Leuven - KU Leuven)领导的一个科学家团队能够描述一种由名为STAT2的基因突变引起的新的遗传免疫缺陷。这种突变导致患者极易感染轮状病毒和肠道病毒等正常情况下较为轻微的儿童疾病。利斯顿教授对遗传缺陷的全面分析使临床医生能够在疾病被证明致命之前为儿童提供适当的治疗。这项研究的结果已经发表在过敏与临床免疫学杂志．

最近技术和工具的进步使得研究人员能够识别出人类免疫系统极其细微的缺陷。在过去，许多“隐性”免疫缺陷的患者，或从一开始就不明显的缺陷，往往在他们的遗传疾病被诊断出来。利斯顿教授和他的实验室能够识别一种导致儿童时期致命免疫缺陷的基因突变，使儿童能够对这种疾病进行诊断、监测和预先治疗。

免疫缺陷疾病并不罕见

从众所周知的“泡泡男孩”那样严重的疾病，到几乎无法察觉的“隐藏”缺陷，免疫缺陷比科学家之前认为的要普遍得多。免疫学家和遗传学家在界定后一类免疫疾病时才刚刚开始触及皮毛，这类疾病的特异性足以使患者极易感染一两种疾病。

艾德里安·利斯顿教授(鲁汶大学VIB-KU Leuven):“如果当我们最终完成对所有遗传免疫缺陷的识别时，我们发现高达1 / 100的儿童受到影响，我不会感到惊讶。“隐藏的”疾病尤其阴险，因为它们不像其他基因免疫疾病那样表现得那么明显。在我们的研究中，不幸的是，一位患者在做出诊断之前就去世了。另一个病人活得很好，现在她已经被诊断出来了，正在被仔细观察。我们可以对大多数免疫缺陷采取措施——只要我们能够识别它们。”

严重的常见病可能是免疫系统紊乱的信号

梅茨教授是负责这些患者的首席临床医生，他强调了父母评估儿童疾病严重程度的重要性，建议父母在网上寻找有用的信息，并向儿科医生提出潜在遗传免疫缺陷的可能性。

Isabelle Meyts教授(鲁汶大学-鲁汶大学):“当一个健康的孩子经历了非常严重的普通病原体感染，如流感或水痘病毒，或当一个孩子特别容易感染单一病原体时，免疫系统可能存在潜在缺陷。同样，儿童死于感染的家族史应提醒其家人和临床医生。确定致病基因缺陷可以为家庭提供遗传咨询，并采取预防措施。”

揭示“隐藏的”免疫缺陷

这一研究的潜在未来途径是众多的，与当前的医学极为相关。利斯顿教授的实验室开发了一种独特的免疫表型平台和基因发现程序，可以帮助识别之前未知的信息免疫系统缺陷和炎症疾病，导致新的治疗方法可以及时实施。