你准备好探索婴儿的基因吗?
当你有一个宝贝,一个护士或抽血者执行一个跟贴的几滴血液从你的婴儿和寄给实验室测试的电池状态。大多数时候,你永远不会听到结果,因为你的孩子幸运地没有一种罕见的疾病,如囊性纤维化或镰状细胞病或其他大多数州的许多条件的屏幕。作为一个家长,你甚至可能不会记得听到新生儿筛查。
新生儿筛查是强制性的在大多数州,除非父母拒绝为宗教或其他原因。筛查是普遍接受的,因为只有少数情况执行措施可以挽救孩子的生命或减轻危害的条件,如果及早发现。然而,现在,科学家们已经研究出了整个基因组测序方法,如果各州开始将会发生什么基因组测序找出更多关于宝宝的健康吗?如何工作?父母应该了解孩子的基因吗?难道他们什么?
研究这些问题,通过资金来自美国国立卫生研究院(NIH),研究人员和医生在全国成立了一个叫做NSIGHT财团,其中包括四个国家卫生研究院的基金跨越多个机构:
- 北卡罗莱纳大学医学院的
- 圣弗朗西斯科医学院
- 布莱根妇女医院/波士顿儿童医院和贝勒医学院的
- uc san Diego雷迪儿童基因组医学研究所和儿童慈爱堪萨斯城
这个联盟将与父母和新生儿进行基因组测序开发可能支持的证据指南如何这项新技术可以有效和适当纳入新生儿筛查或新生儿的护理。
“父母责任的边界在哪里学习重要的孩子健康信息和过于深入基因信息可以从孩子自己做决定的能力吗?”Jonathan Berg说,医学博士,博士,北卡罗来纳大学医学院的遗传学副教授和相应的作者的一篇论文对财团的工作,今天发表在《华尔街日报》bob电竞。“这是我们这个时代的主要生物伦理问题之一:我们应该保护孩子的多少决定哪些信息的能力去学习,不学习,对自己当他们成为成年人?有些人认为这个问题是一个古老的,古雅的观点是过时的技术。有些人坚信,它可能侵犯了孩子的自主性或甚至可能伤害孩子如果父母学习或干预太多。”
一个明显的例子是亨廷顿氏舞蹈症。是右边的父母知道他们的孩子港口的遗传损伤支撑着这可怕的疾病,尽管表现不太可能发展直到成年?怎么样一个无法治愈的神经退行性疾病,目前的儿童时期吗?如果早期干预是有帮助的,但是这种疾病可能不存在,直到孩子成年吗?
伯格说,不管别人怎么想,“技术迫使这对我们的决策过程。”The cost of genome sequencing has plummeted in recent years, meaning the national公共卫生系统和更广泛的社区医疗需要找出如何解决这类问题,而且很快。通过结果NSIGHT财团、研究人员和医生们奠定了基础。
铅NSIGHT机构率先在全国四个研究解决三个临床场景:
- 诊断:使用基因组测序发现特定的基因导致婴儿有先天性畸形或原因不明的疾病新生儿重症监护病房。
- 预防:使用基因组测序筛选健康新生儿可预防或可治疗的条件基因测序可以检测或帮助确认。
- 预测:使用基因组测序探索孩子的整个基因组,作为医疗资源在整个课程的孩子的生命。
目前,NISIGHT咨询医生和科学家们和父母和即将的父母了解他们的担忧和个人决策过程对于基因组测序为各种目的,包括发现可以立刻临床上有用的健康信息。
“我们学习时的最佳时间是接近父母,”伯格说。出生后就“很明显,我们不能只对新妈妈和爸爸说,“我们想和你谈谈关于你的思想的几个小时你孩子的测序整个基因组。'
“我们学习什么样的决定父母需要艾滋病和其他资源,比如遗传咨询。我们在摔跤时如何在实践中实现这个我们已经缺少遗传辅导员在美国。我们不可能每一个夫妇坐下来与遗传咨询师,但我们可以让他们通过一个在线决定援助。”
NSIGHT项目位于波士顿由罗伯特·格林共同,医学遗传学部门的布莱根妇女医院和艾伦·贝格斯说,博士的曼顿孤儿疾病研究中心在波士顿儿童医院和哈佛医学院的儿科学教授共同主持bob电竞bob电竞纸。
“简单地整理各个部分设计这些复杂的研究项目是一个雄心勃勃的事业,正如在今天的文章中所描述的那样,“说绿色,同时也是哈佛医学院的Broad研究所。“但它是绝对必要的,我们想办法严格测量新技术的临床效用,这样我们可以应用他们负责任,这就是BabySeq的重点项目,和其他NSIGHT项目。”
begg说,“基因组测序是一个新的,仍然非常复杂的过程,通常结果有不确定的影响。这些研究代表了第一批组织开发的最佳实践方法确定正确的信息和最佳方式回报父母和他们的婴儿的医生。”
UNC Berg表示该财团正在寻找,虽然很多家长根本不感兴趣基因组测序对于新生儿,有家长想深入的一个子集的遗传信息。“也许这将是适当的遗传咨询资源关注他们,”他说。
“底线是,”伯格说。“我们希望这些研究我们得到的信息将帮助我们提出建议如何最好地推出某种形式的新生儿基因筛查的未来。”
所有网站仍在招收。
除了主要的网站,NSIGHT包括来自美国国立卫生研究院的研究人员和管理员(国家人类基因组研究所,尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所,国家医学转化中心),RTI国际大学伯克利分校,美国大学医学遗传学和基因组学、哈佛医学院、芝加哥大学公共卫生学院,加州公共卫生、俄勒冈健康与科学大学,华盛顿大学,旧金山加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院。
