研究人员在婴儿时期发现了自闭症生物标志物

通过使用核磁共振成像(MRI)来研究那些哥哥姐姐患有自闭症的婴儿的大脑，科学家们能够正确地识别出80%随后在2岁时被诊断患有自闭症的婴儿。

来自华盛顿大学的研究人员是北卡罗来纳大学领导的一项北美努力的一部分，他们使用核磁共振成像来测量“低风险”婴儿的大脑，这些婴儿没有家族病史自闭症以及至少有一个患有自闭症的哥哥姐姐的“高风险”婴儿。在临床诊断行为出现之前，使用计算机算法来预测自闭症。这项研究于2月16日发表在该杂志上自然．

这是第一个表明它可以使用的研究大脑用生物标记来识别高危人群中的婴儿——也就是说，那些有一个患有自闭症的哥哥姐姐的婴儿——将被诊断患有自闭症自闭症谱系障碍在24个月大的时候出现自闭症。

“通常情况下，我们能够可靠地诊断儿童自闭症的最早年龄是2岁，当时有一致的行为症状，由于健康获得的差异，美国的平均诊断年龄实际上是4岁，”合著者、华盛顿大学语言和听力科学教授安妮特·埃斯蒂斯说，她也是华盛顿大学自闭症中心的主任，也是华盛顿大学人类发展和残疾中心(CHDD)的研究附属机构。“但在我们的研究中，6个月和12个月的大脑成像生物标志物能够识别后来被诊断为自闭症谱系障碍的婴儿。”

该团队的发现的预测能力可能会为ASD诊断工具的开发提供信息，该工具可用于生命的第一年，在行为症状出现之前。

“我们还没有这样的工具，”埃斯蒂斯说。“但如果我们这样做了，高风险婴儿的父母就不需要在2岁、3岁甚至4岁时等待自闭症谱系障碍的诊断，研究人员就可以开始制定干预措施，防止这些孩子在社交和沟通技能方面落后。”

美国有300万自闭症患者，他们有典型的社会交流缺陷，并表现出一系列仪式性、重复性和刻板的行为。在美国，据估计每68个婴儿中就有一个患有自闭症。但对于有自闭症哥哥姐姐的婴儿来说，风险可能高达五分之一。

该研究项目包括来自全国各地的数百名儿童，由美国四个临床地点的研究人员领导:北卡罗来纳大学教堂山分校，华盛顿大学圣路易斯分校和费城儿童医院。其他主要合作者包括蒙特利尔神经学研究所、阿尔伯塔大学和纽约大学。

“我们有很棒的、敬业的家庭参与这项研究，”华盛顿大学放射学教授、CHDD副主任斯蒂芬·达格(Stephen Dager)说，他领导了华盛顿大学的这项研究。“他们愿意长途跋涉到我们的研究地点，然后熬夜到深夜，这样我们就可以收集他们睡觉的孩子的大脑成像数据。这些家庭也会回来进行随访，这样我们就可以测量他们孩子的大脑随着时间的推移是如何发育的。如果没有他们全心全意的参与，我们不可能取得这些发现。”

研究人员对6个月、12个月和24个月大的儿童进行了睡眠时的核磁共振扫描。这项研究还使用埃斯蒂斯和她的团队制定的标准，评估了每次就诊时的行为和智力。他们发现，患有自闭症的婴儿在6个月至12个月期间大脑表面积过度扩张，相比之下，那些有一个患有自闭症的哥哥姐姐，但在24个月大时没有表现出自闭症迹象的婴儿。生命第一年表面积增长率的增加与生命第二年脑容量增长率的增加有关。大脑过度发育与第二年自闭症社会缺陷的出现有关。

研究人员输入这些数据——脑容量的核磁共振计算，表面积以及6个月和12个月大时的皮质厚度，以及婴儿的性别，输入计算机程序，要求它在24个月大时对最有可能符合ASD标准的婴儿进行分类。该程序开发了最好的算法来完成这一任务，研究人员将该算法应用于一组单独的研究参与者。

研究人员发现，在有一个年长的ASD兄弟姐妹的婴儿中，6个月和12个月时的大脑差异成功地识别了80%在24个月大时被临床诊断为自闭症的婴儿。

如果这些发现可以形成ASD“症状前”诊断的基础，卫生保健专业人员可以更早地进行干预。

“当自闭症谱系障碍在2到4岁时被诊断出来时，孩子们通常已经在社交技能、沟通和语言方面落后于同龄人，”为该网络指导行为评估的埃斯蒂斯说。“一旦你错过了这些发展里程碑，要赶上对许多人来说是一场斗争，对一些人来说几乎是不可能的。”

然后，研究可以开始检查在综合症出现之前和大脑可塑性最强的时期对儿童的干预措施。这种干预可能比诊断后开始的治疗有更大的机会改善结果。

Dager说:“我们希望在2岁之前进行早期干预，可以改变那些大脑发育不正常的儿童的临床过程，帮助他们获得原本很难获得的技能。”

研究小组已经收集了这些婴儿和儿童的额外行为和脑成像数据，比如大脑中血液流动的变化和水沿白质网络的运动，以了解大脑连通性和神经活动在患自闭症和不患自闭症的高风险儿童之间的差异。在一个单独的发表的研究年1月6日大脑皮层研究人员发现了大脑中特定的区域，这些区域可能对获得一种被称为联合注意力的早期社会行为很重要。联合注意力是指在另一个人指向一个物体后，将注意力转向这个物体。

Dager说:“这些纵向成像研究跟踪了相同的婴儿，随着他们长大，真正开始研究关键的大脑发育过程，可以区分哪些儿童会继续发展ASD，哪些儿童不会。”“我们希望这些正在进行的努力将导致更多的生物标志物，这可以为早期症状前诊断提供基础，也可以指导个性化干预，帮助这些孩子不落后于同龄人。”

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