自闭症风险基因与进化的大脑

自闭症谱系障碍(ASD)相关的遗传变异可能是人类进化期间积极的选择,因为他们也有助于增强认知,耶鲁大学的一项新的研究表明。

ASD的全基因组关联研究超过5000例,进化基因选择的分析表明,遗传变异与ASD被发现在积极的选择比预期更多的机会。

最终版本的论文发表在《华尔街日报》2月27日公共科学图书馆遗传学。

变异对繁殖成功率有很大的负面影响通常是人口迅速淘汰。常见变异,发生频率高但小效应可以累计大对复杂的继承的优点积极和消极的影响。如果变量提供一个更好的生存机会,积极选择,或倾向于呆在基因组通过一代又一代。

“在这种情况下,我们发现一个强大的积极信号,以及自闭症谱系障碍,这些变体也与知识相关的成就,”雷纳托Polimanti说耶鲁医学院的研究科学家和VA康涅狄格州健康中心在西港,和论文的第一作者。

例如,许多自闭症相关的积极选择变异识别相关人员丰富的分子功能创建新的神经元。

“可能很难想象为什么大量的基因变异,产生特征像ASD保留在人类populations-why不是他们只是被进化?”乔尔·格勒恩特尔说,基金会基金精神病学教授,遗传学和神经科学教授,合著者。“我们的想法是,在进化过程中这些变异,选择对认知功能有积极作用,但在这种情况下增加自闭症谱系障碍的风险。”