遗传突变的发现可能会增加癌症疗法
根据Weill Cornell Medicine和New York Genome Center的研究，癌细胞中经常发生的一种新发现的基因突变类型可能会提供有关该疾病起源的线索并提供新的治疗靶标。
使用下一代测序技术，科学家以前已追踪癌症扎根于破坏蛋白质序列的突变。结果，该细胞会产生蛋白质过度活跃或功能失调的版本，或者根本无法产生它们，从而导致癌症。现在，一项研究于1月12日发表细胞在不为蛋白质代码的基因组区域中，阐明了一种可能的新型疾病驱动因素：小（一到50个字母）的插入或DNA序列的缺失，也称为“ indels”。
首席作者Marcin Imielinski博士说：“这些非编码区域仍然很重要，因为它们包含影响基因受调节方式的序列，这对于正常细胞的发展至关重要。”纽约基因组中心的成员。“我们已经知道它们在生物学上很重要。问题是它们是否可以影响癌症的发展。”
在这项研究中，Imielinski和他的同事分析了来自几个公开可用数据库的测序数据，重点是没有蛋白质代码的98％的基因组。他们最初研究了最常见的肺癌类型肺腺癌，发现其基因组中最常见的吲哚突变区域降落在编码表面活性剂蛋白的基因中。
尽管这些基因对于健康的肺功能至关重要，但它们以前没有与肺癌。但是，它们是由产生的细胞类型高度表达的肺腺癌。
然后，研究人员研究了其他12种癌症类型的基因组，并在肝脏，胃和甲状腺肿瘤中发现了相似的模式。
“在每种癌症中，非编码的indels聚集在对器官功能至关重要的基因中，但与癌症无关，”伊米兰斯基（Imielinski）也是HRH王子Alwaleed Bin alwaleed bin talal bin bin bin abdulaziz al-abdulaziz al-abdulaziz al-abdulaziz al-abdulaziz的助理教授。SAUD计算生物医学研究所以及Weill Cornell Medicine的Sandra和Edward Meyer癌症中心的成员。
最引人注目的是，这些不编码的indels非常普遍，发生在20％至50％的相关癌症中。
该公司10X基因组学公司的付费顾问Imielinski说：“它们发生的频率与最著名的致癌突变一样频繁。”“任何以此频率突变的基因或任何序列都显示出在癌症中起因果作用。如果我们能证明这一点，那将是一个令人兴奋的结果。”
即使没有证明这些突变会引起癌症，将来可以使用它们来改善癌症的诊断和治疗。
Imielinski说：“这些突变可能是生物标志物，可以帮助我们尽早诊断癌症，或者可以在发生转移时使用它们来确定原发性癌症，而我们找不到原始的癌症。”“这些发现有很多潜在的临床意义。”
