新发现向发展中亨廷顿氏舞蹈症治疗在症状出现之前

亨廷顿氏舞蹈症的早期征兆已经发现一只羊携带人类高清突变,导致这种毁灭性疾病的新的见解,一项新的研究科学报告找到了。

萨里大学的研究人员和剑桥大学已经确定了杭丁顿氏症的早期生物标志物疾病考试期间高清羊仍然处于pre-symptomatic阶段的疾病。

直到这个时候,五岁的高清羊显示没有疾病的迹象,但这种综合研究确定明确的受影响动物的代谢变化。这些新发现表明,亨廷顿氏舞蹈症影响体内重要的代谢过程之前的样子身体症状。

亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病引起的扩张在高清基因CAG重复。这种疾病会影响在英国有超过6700人。亨廷顿氏病是无法医治的,病人在诊断后通常死十到二十五年。亨廷顿氏舞蹈症的绵羊模型增加了亨廷顿氏舞蹈症的知识。

在这项研究中,血液样本从正常和高清拍摄动物每两小时对24小时内及其代谢评估使用有针对性的代谢组学方法建立了萨里大学的。与先前的研究在这一领域,受外部环境因素影响了代谢分析,羊在这项研究中被监测控制设置,否定任何外部影响。

血生化的测量发现了惊人的差异羊携带高清基因,相比正常的羊。重大变化观察89年的130种代谢物测量血液中,增加氨基酸的水平,精氨酸和瓜氨酸,减少鞘脂类和脂肪酸普遍存在于大脑和神经组织。

这些代谢物的改变,包括尿素循环的关键组件和一氧化氮通路(重要身体过程),表明这两个过程是在亨廷顿氏舞蹈症的早期阶段,特异表达和疾病影响身体长在身体症状出现之前。

这些生物标记的识别可以帮助跟踪pre-symptomatic疾病患者,并可以帮助研究人员开发策略来补救生化异常。

黛布拉斯基恩萨里大学的教授说:“代谢分析揭示了新型生物标志物监测亨廷顿氏舞蹈症进展会有用的。

“我们的研究表明这种疾病影响身体之前在很多方面亨廷顿氏舞蹈症的迹象开始显现。这不是我们的研究,我们将继续观察这些绵羊和研究这种疾病的发展。”

珍妮从剑桥大学的莫顿教授说:“尽管它毁灭性影响的病人和他们的家属,目前有限的治疗选择,也没有治疗亨廷顿氏舞蹈症。

”的发展宗旨和可靠的生物标记物,可以迅速从血液样本测量变得不可估量重要一次临床试验治疗开始。

“我们了解这种毁灭性疾病更好的机会找到治疗方法。”