“金发姑娘”基因,告诉人类进化的故事线索的各种疾病

来自都柏林三一学院的遗传学家使用我们的进化史上发光大量神经发育障碍和疾病。他们的发现隔离一个相对较短的基因作为候选名单,许多不同的条件包括自闭症谱系障碍、精神分裂症、小儿多动症、智力障碍、发育迟缓和癫痫。

遗传学家的领先研究成果刚刚发表在国际期刊,自然通讯。

有超过20000基因在人类基因组中包含重要的代码用于生产特定的蛋白质在体内。在他们的研究中,三位一体遗传学家关注区域的基因组复制或删除一些人。这些区域,称为“复制数量变异”(CNVs),在人类丰富。

不是所有的基因拷贝数异变导致人之间明显的差异基因内部的功能同样不管当前副本的数量。然而,其他基因拷贝数异变的变化在内的各种退行性疾病和疾病。这些疾病基因拷贝数异变大,一个主要挑战是确定哪些基因区域内造成的问题。

三一在遗传学教授Aoife McLysaght,说:“我们的想法是,必须有一些基因在这些地区“金发姑娘”属性:过多或过少重复,事情不正常工作。副本的数量必须恰到好处。”

三位一体的团队回顾了人类的进化史发现哪些基因在进化过程中不允许增加或减少。这部分的工作表明,关键是这些金发女孩的存在基因在致病基因拷贝数异变。基因是人类发展的关键(那些踢到行动在早期胚胎阶段)似乎特别重要。

该小组还发现,这与发育障碍有关倾向于不同的数量少得多的基因副本礼物比变化并不与疾病相关的基因拷贝数异变。这种模式适用在不同哺乳动物(羊狗,兔子大猩猩)。

这里的含义是广泛的基因副本的数量可能的变化发展,坚持良性基因拷贝数异变,而不是病有关基因拷贝数异变,生理上的影响太严重了,一个人他/她的孩子。

McLysaght教授补充道:“我们的工作表明,我们的进化的历史有助于理解人类疾病。这些指标也让我们在短名单上的基因作为候选的质疑某些疾病严重衰弱。隔离特定基因与这些有关障碍将会增加我们对如何以及为什么他们开发的理解,导致更好的诊断,并可能有助于开发治疗进一步。”