的替补席床边凳子的:科学家呼吁加强基本的临床协作

在基因组测序的时代,是时候更新旧的“实验到临床”简称通知临床实践基础研究发现,杰克逊实验室的研究人员(JAX),国家人类基因组研究所(NHGRI)和机构在美国宣布前缘评论中细胞。

“基础和临床研究人员之间的交流应该更像一个“良性循环”的长凳上和床头,“说JAX卡罗尔布尔特教授,博士,资深作者的评论。“新技术来确定基因变异的作用,一起共享数据的新方法,意思是现在基础和临床科学家建立彼此的工作。目标是加速见解遗传疾病的原因和新的治疗方法的发展。”

基因组测序技术产生大量的病人数据,揭示许多新的基因变异。评论说,挑战第一作者泰瑞Manolio,医学博士博士,主任NHGRI基因组医学部门,“在挖掘这些数据基因和变异的高临床意义。”

2016年4月,NHGRI召开了一次会议26日机构的主要研究人员探索建立更好的基础科学家和临床genomicists之间的合作,为了把基因变异与疾病的因果关系。的细胞评论了集团的建议,其中包括促进数据共享和优先级临床相关基因功能研究。

为了使这些合作是最有效,研究人员注意到,基础和临床研究学科需要更好的数据管理实践。基本的科学家应该寻求更好的跨模型系统集成和关注标准化和收集数据对表型(物理特性或症状)与基因组数据匹配。临床医生应该更紧密地与临床实验室执行基因组测序;“更好的将是一个两个,甚至三方交换包括病人作为一个长期的合作伙伴。”

个人和集体研究人员发表评论,“这些努力带来的良好前景基础和临床研究者和临床医生,事实上许多其他相关学科的研究人员,共同致力于相互有关的问题将最终受益,科学界,最重要的是,病人谁我们都致力于服务。”