缺陷在非编码DNA可能引发脑部疾病,如严重的语言障碍

非编码DNA的遗传变异可能会导致语言障碍和其他儿童神经发育障碍包括精神分裂症、自闭症,和双相情感障碍,科学家马克斯普朗克心理和奈梅亨内梅亨大学发现。《分子精神病学》发布他们的工作基于新方法3月14日。

人类基因组是由~ 30亿个DNA和在每一个位置可以有不同的字母,称为变异。一些变种是无害的但其他人可以是有害的,使之成为一个庞大的任务,找出变异造成障碍。研究者常常选择只搜索的1 - 2%的基因组信息来制造蛋白质。虽然这已经成功的几个障碍,大多数神经发育障碍仍然是主要原因不明,明确表示,希望在基因组是必要的。

“剩下的98%的基因组提供了一大批尚未利用的潜力找到变化可以导致疾病”Paolo Devanna这项研究的共同作者解释道。“这些地区的基因组被称为“非编码”,但这并不意味着他们不重要。他们有很重要的工作要做,例如控制当,和多少蛋白质。如果这个过程变得一团糟,它会带来严重的后果,就像神经发育障碍。”For this reason, Devanna and his colleagues decided to look at the so called 3'UTRome. This is a part of the non-coding genome that regulates how much protein is made.

寻找语言障碍的原因

测试这种方法,研究人员观察了孩子的DNA与严重的语言问题和确定3 'utrome遗传变异。“语言障碍是一个非常复杂的神经发育障碍,找到他们的基因原因一直特别具有挑战性,我们迄今为止只有一小部分候选基因”研究负责人Sonja凡尔纳博士说。她跑的一个研究小组在马克斯普朗克心理唐德思协会的一部分,内梅亨大学的认知和行为,无论是在奈梅亨,荷兰。

研究人员测试每个3 'utrome变体的影响的表达式候选基因对于语言障碍。的变异对基因的表达有显著的影响称为ARHGEF39。“如果一个细胞携带这单字母的变化3 'utrome,他们表达更多的ARHGEF39。我们被这个发现感到非常兴奋,因为这是我们第一次发现与特定的一个变体语言障碍我们可以显示有一个明确的生物学效应”Devanna说。”有太多的蛋白质在重点发展可以影响神经元和神经元电路开发和功能,这反过来又会影响儿童如何发展他们的语言技能”凡尔纳解释说。

非编码变异遗传疾病中普遍存在

鉴于这种成功,研究人员继续探索3 'utrome其他神经发育障碍。他们发现了25进一步在自闭症患者的DNA基因变化,精神分裂症和双相情感障碍被认为控制蛋白质含量以同样的方式。“我们正在进入一个新的和有前途的来源遗传变异”弗恩说。“我们的研究显示,非编码变异的识别和测试将促进我们理解的遗传原因神经发育障碍,这是至关重要的长期的设计新而有效的疗法。”

神经发育障碍(ndd)像精神分裂症、自闭症和双相情感障碍包括范围广泛的障碍与大脑的功能有关。严重ndd目前已知影响大约5%的人口,使反过来,了解他们的原因和可能的治疗方法研究的一个重要领域。