面部识别软件有助于诊断稀有遗传疾病
美国国家卫生研究院一部分及其合作者的国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员成功地使用了面部识别软件来诊断非洲人，亚洲人和拉丁美洲人的罕见，遗传疾病。该疾病，22q11.2缺失综合征，也称为Digeorge综合征和Velocardiofacial综合征，影响了6,000名儿童中的3,000至1个。由于该疾病会导致整个人体多种缺陷，包括口感，心脏缺陷，特征性的面部外观和学习问题，因此医疗保健提供者通常无法指出该疾病，尤其是在不同的人群中。
该研究的目的于2017年3月23日发表在美国医学遗传学杂志，是为了帮助医疗保健提供者更好地识别和诊断Digeorge综合征，提供关键的早期干预措施并提供更好的医疗服务。
NHGRI医学遗传学分支的医学遗传学家M.D.，M.P.H.保罗·克鲁斯卡（M.D.“即使是经验丰富的临床医生，也很难诊断非欧洲人群的遗传综合征。”
研究人员研究了106名参与者的临床信息，并研究了来自非洲，亚洲和拉丁美洲11个国家的101名参与者的照片。患有该疾病的人的出现在各组中各不相同。
研究人员使用面部分析技术，将156名高加索人，非洲人，亚洲人和拉丁美洲人与该疾病进行了比较疾病。基于126个个人面部特征，研究人员对所有种族做出了正确的诊断，有96.6％的时间。
Marius George Linguraru，D.Phil。研究人员希望进一步开发该技术 - 类似于机场和Facebook上的技术 - 这样医疗保健机构有一天可以拍摄患者的手机照片，对其进行分析并接受诊断。
根据2016年12月发表的一项研究，这项技术在诊断唐氏综合症方面也非常准确。同一研究人员将下一步研究Noonan综合征和Williams综合征，这两者都很少见，但许多临床医生都看过。
Digeorge综合征和唐氏综合症现在已成为人类畸形的地图集由NHGRI及其合作者于2016年9月推出。完成后，Atlas将包括世界各地有许多不同继承疾病的人的身体特征的照片，包括亚洲，印度次大陆，中东，南美和萨哈拉省非洲。除了照片外，地图集还将包括受影响人的书面描述，并将通过表型（一个人的特征），综合征，居住区，基因组和分子诊断来搜索。以前，唯一可用的诊断图集是北欧血统患者的照片，这些照片通常不代表来自世界其他地区的患者的这些疾病的特征。
“美国这里的医疗保健提供者以及其他资源较少的国家的医疗服务提供者将能够使用Atlas和面部识别软件对于早期的诊断，” Atlas共同创造者兼NHGRI医学遗传学分支的Maximilian Muenke，医学博士Maximilian Muenke说：“早期诊断意味着早期治疗以及减少这些孩子及其家人所经历的疼痛和痛苦的潜力。”
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