创建从皮肤细胞神经元了解自闭症

研究大脑疾病是复杂的原因有很多,最重要的道德获得生活神经元。克服障碍,旧金山加州大学博士后Aditi Deshpande,博士,从皮肤细胞。

由于干细胞技术的发展,新的信息人类的大脑现在正在从一个简单的脸颊拭子或皮肤样本。这种技术是关键的进步Despande和研究人员正在喜欢她。它允许他们与细胞在特定情况下的工作-生活大脑细胞具有相同基因的患者。

Deshpande始于皮肤细胞从西蒙基金会的志愿者获得DNA包含一个特定的一条染色体缺失或重复。她培养这些细胞,然后把他们变成了诱导多能干细胞——细胞,诱导回到胚胎状态,并能够成为任何其他类型的细胞。从那里,她重组成为一个特定类型的神经元参与关注和信息处理。

删除,重复发生

删除或重复Deshpande正在寻找源于2008年的寻找,劳伦·韦斯博士,副教授加州大学旧金山分校的精神病学和神经病学的加州大学旧金山分校人类遗传学研究所。

维斯发现了29-gene地区自闭症位于16号染色体的DNA相关联,癫痫和其他脑部疾病。通常情况下,一个人有两个副本的地区——一个在每个染色体16副本。Deshpande的一些样本,该地区被删除从一个染色体,留下一份。另一方面,该地区复制,导致三份。主题只有一个副本区域更有可能有巨头——肿大大脑——比一个典型的主题,和那些有三份更有可能有头小畸型——一个更小的大脑。

“很有趣,”德什潘德说,“是,虽然这些主题似乎相反的特征在大脑的大小方面,我们看到了一个相关的效果,根据他们是否有更少或更多的副本区域。”

自闭症的一些已知的模型显示神经元之间连接的增长或外观和巨头,她解释道。“我们想知道同样的事情发生在这里。”

评估几千的神经元

比较突变的影响,首先Deshpande污渍获得的皮肤细胞,这样她可以想象神经元在显微镜下。染色后,Deshpande用细胞计数软件评估几个成千上万的神经元缺失和重复样品和尺寸正常的神经元。她发现神经元缺失的DNA区域比典型的神经元表现出一些差异。

她的下一步研究辨别哪个地区的29个基因参与了这些差异。

工作细致,但Deshpande并不介意。“我只是爱观察神经元,”她说。“这真的让你欣赏大脑的复杂性。”