很少研究的基因USF3在甲状腺癌的易感性中起作用

克利夫兰诊所及其团队的Charis Eng，医学博士，博士学位，发现一个有问题的，很少研究的基因名为USF3可能会使个体容易患甲状腺癌。他们最近在人分子遗传学。

分化甲状腺癌（DTC）是美国最快的崛起事件癌症，尽管流行病学研究表明甲状腺癌症是所有实体瘤中最家族性的，易于DTC的已知基因并不能说明DTC的所有家族性质。

克利夫兰诊所Lerner研究所的基因组医学研究所主席Eng博士是Cowden综合征研究（CS）的专家，这是一种常染色体疾病，使人易于乳腺癌，甲状腺，甲状腺和其他上皮癌。CS患者会出现非癌性生长，称为Hamartomas，可以出现在皮肤上，粘膜和肠道中。这种疾病至少影响20万人。该综合征中有多达50％的CS患者对所有已知遗传突变进行阴性测试，因此仍未诊断且难以识别的疾病。

Eng博士的团队通过重点关注CS和甲状腺癌的甲状腺癌易感性，发现了CS/CS样疾病的新遗传原因。他们使用基于家庭的全基因组测序策略，在USF3中确定了在类似CS/CS样患者的子集中，USF3中的遗传变体（复合杂合缺失）。

USF3的删除或故障会导致非常压力的微环境，包括新陈代谢问题和细胞的结构不稳定。代谢问题源于增强的上皮到间质转变（EMT）特征，该特征已知会导致肿瘤进展和转移。细胞表面还因坏死样特征和呼吸能力受损而受到损害，所有这些特征都是癌症的标志。

此外，在研究的九名家庭成员中，有7人受到影响乳头状甲状腺癌。Eng博士的团队发现那些患有甲状腺癌的家庭成员中的USF3缺失，因此怀疑USF3可能参与甲状腺癌的倾向。

考虑到USF3的谷氨酰胺依赖性细胞存活优势，研究人员还发现了一种潜在的治疗策略。像大多数肿瘤细胞一样，USF3缺陷型细胞实际上可以在低葡萄糖疾病中生存，但是这种生存需要补充谷氨酰胺，这表明去除谷氨酰胺可能在与USF3相关的甲状腺癌患者中具有治疗潜力。

这种癌症的发现易感基因将有助于预测性基因检测，风险评估，遗传咨询和疾病的临床管理。目前尚无对USF3的基因检测，但是这些发现可以改善零星癌和零星的预防干预措施癌症类似机制的易感性。

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