科学家发现导致耳聋、失明的罕见疾病基因

研究人员称，他们发现了一种罕见疾病的遗传原因，这种疾病会导致儿童出生时耳聋、失明、白化病和脆弱的骨骼。

这种综合征被称为COMMAD。当孩子遗传了两种叫做MITF的基因突变时，就会发生这种情况。父母双方也都因对方而失聪罕见遗传疾病称为Waardenburg综合征2A。

美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员表示，需要进一步研究MITF在早期发育中的作用，以及该基因突变如何导致Waardenburg 2A和COMMAD的发展。

COMMAD代表了影响这种疾病患者的许多疾病的名称。它包括眼周组织缺失;骨质疏松的:容易骨折的异常致密的骨头;小眼睛或形状不正常的眼睛;大头:不正常的大脑袋;白化病(皮肤、眼睛和头发缺乏黑色素)和耳聋。

识别遗传的原因COMMAD的重要性是因为聋人一般选择与其他聋人结婚。研究人员解释说，失聪的人可能不知道他们的耳聋与Waardenburg 2A有关。

聋人夫妇可能会在怀孕前考虑基因咨询。如果两者都有潜力父母该研究的主要作者布莱恩·布鲁克斯博士在NEI的新闻发布会上说，患有Waardenburg 2A，他们就有可能将突变版本的MITF遗传给他们的孩子，然后他们的孩子就会患有COMMAD。

布鲁克斯是NEI儿科、发育和遗传眼科部门的负责人。

这项研究描述了两个不相关的病例孩子们他们从父母那里遗传了两种MITF突变。

大多数天生失聪的人都没有Waardenburg 2A基因。研究人员说，除了听力损失，患有这种综合征的人还会出现头发过早变白、眼睛变蓝、皮肤变白，有时还会出现视力问题。

这项研究最近发表在美国人类遗传学杂志．

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