镰状细胞基因与患肾衰竭的风险升高

突出了

• 镰状细胞特征,常见血红蛋白变异在非裔美国人,与双重的更高的患肾衰竭的风险需要透析。
• 镰状细胞特征赋予一个类似的风险程度APOL1基因变异,目前公认的最广泛的遗传因素在黑人肾脏疾病。
• 镰状细胞特征,一个异常镰状血红蛋白基因的遗传,在8 - 9%的非洲裔美国人。

华盛顿特区(2017年3月9日)——新的研究表明,出生与镰状基因的一个副本将个体置于风险发展肾衰竭需要透析。研究结果,发表在即将出版的美国肾脏病学会杂志》上(JASN),可能有重要的公共政策含义为患有镰状细胞性状遗传咨询(SCT)。

血红蛋白变异,包括SCT和血红蛋白C特征,在非洲裔美国人都很常见。这些变量被认为是在进化过程中坚持他们对疟疾的保护作用。个人没有疾病的影响:他们只带1份血红蛋白基因变体,与个人的副本2份不同变体,他们没有经验的症状。之前的证据表明,变异可能发挥的作用慢性肾脏疾病在黑人,然而,这些血红蛋白特征协会发展为肾功能衰竭需要透析是未知的。

探究两者之间的关联,领导的一个团队Rakhi奈克,医学博士,肉类(约翰霍普金斯大学)和玛格丽特欧文,博士(伯明翰阿拉巴马大学)分析数据从一个大以人群为基础的研究中,地理和种族差异的原因在中风(方面)的研究。研究人员评估9909名非洲裔美国人,其中有739 243 SCT,血红蛋白C的特质。

调查结果:

• 肾衰竭需要透析739年40个发达SCT(5.4%)患者,6 243例(2.5%)患者血红蛋白C特征,8927年和234年(2.6%)在平均6.5年的随访,非携带者。
• 肾功能衰竭的发病率是8.5每1000人每年SCT的参与者和4.0每1000人每年非携带者。
• 与SCT与个人没有SCT相比,个人有一个双重的增加患肾功能衰竭的风险。
• SCT授予一个类似的风险程度APOL1基因变异,这是公认的最广泛的遗传因素在黑人肾脏疾病。
• 血红蛋白C没有与肾脏疾病或特征肾功能衰竭。

调查人员指出,确定SCT目前出生在美国通过新生儿筛查项目。“虽然你无法改变你天生的基因,医生可以使用此信息来开始筛查肾脏疾病,积极治疗任何其他危险因素如糖尿病或高血压、“奈克博士说。“我们还需要更多的研究来确定是否有其他的治疗方法,可用于缓慢的进展肾脏疾病特别是在个人镰状细胞特征。"

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