开创性的干细胞基因疗法治疗婴儿与泡沫婴儿疾病

加州大学洛杉矶分校的研究人员已经开发出一种干细胞基因疗法治疗新生儿与腺苷deaminase-deficient重度联合免疫缺陷症(一种罕见的和危及生命的疾病,通常是致命的第一年生活如果不及时治疗。

在第二阶段临床试验由Eli的科恩博士并广泛的加州大学洛杉矶分校的再生医学和干细胞研究中心,所有9个婴儿被治愈的。10日试验参与者是一个少年的时候治疗和没有任何免疫系统恢复的迹象。科恩的治疗方法,干细胞基因治疗婴儿安全恢复免疫系统的免疫缺陷使用孩子的自己的细胞,已经治愈30在30个婴儿的过程中几个临床试验。

腺苷deaminase-deficient重度联合免疫缺陷症,也称为ADA-SCID或泡沫婴儿疾病,是由基因突变引起的,导致缺乏腺苷脱氨酶的酶,这是一种免疫系统的重要组成部分。没有这种酶,抗感染免疫细胞不能。儿童疾病必须保持清洁和无菌环境中孤立避免暴露于病毒和细菌;即使是轻微的感冒可能是致命的。

目前,有两个与ADA-SCID儿童常用的治疗方案。它们可以每周两次注射腺苷脱氨酶enzyme-a终身的过程,通常非常昂贵和不返回免疫系统最优水平。有些孩子可以收到骨髓移植从匹配的供者,如兄弟姐妹,但骨髓匹配很少见,可能导致接收者的身体排斥移植的细胞。

研究人员使用一种策略,纠正ADA-SCID突变的基因修改每个病人的造血干细胞,它可以创建所有血液细胞类型。在实验过程中,造血干细胞从每个孩子的骨髓是纠正在实验室通过基因的插入使腺苷脱氨酶酶。每一个孩子然后自己纠正血液干细胞移植细胞。

临床试验治疗跑从2009年到2012年,10个孩子ADA-SCID,没有可用的匹配骨髓捐献者。三个孩子都在美国国立卫生研究院和7是加州大学洛杉矶分校的治疗。没有孩子的审判经验治疗并发症。十之八九是婴儿,现在他们都有良好的免疫系统功能,不再需要被孤立。他们可以过正常的生活,在外面玩,去上学,接受免疫接种,最重要的是,治疗常见疾病如感冒或耳朵感染。十几岁时,他并没有治愈,继续接收酶治疗。

9名婴儿被治愈的少年并没有表明,基因治疗ADA-SCID最适合最年轻的患者,在他们身体失去恢复免疫系统的能力。

下一步是寻找食品和药物管理局批准基因治疗的希望孩子们与ADA-SCID能够从治疗中受益。科恩和他的同事们也适应了干细胞基因治疗方法治疗镰状细胞病和x连锁慢性肉芽肿性疾病,免疫缺陷症通常被称为x连锁这份报告。临床试用提供干细胞基因治疗这两种疾病的治疗方法目前正在进行。

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