揭示肺部疾病发展的遗传联系
在欧盟资助的研究基础上，科学家们已经确定了增加患慢性阻塞性肺病风险的遗传特征。
慢性阻塞性肺病(COPD)是一种无法治愈的进行性肺部疾病，每年导致超过500万人死亡。虽然吸烟仍然是唯一最重要的风险因素，但基因显然也起着关键作用;只有四分之一的吸烟者有可能患上慢性阻塞性肺病。
了解为什么有些人比其他人更容易患上慢性阻塞性肺病是很重要的，因为这可能会导致更有效的诊断和治疗。例如，如果早期发现，遗传风险这些因子可作为生物标志物，高危人群应避免吸烟以预防COPD的发生。
基因突破
科学家们最近在这个方向上取得了重大突破。在欧盟资助的cop乙酸项目的一些开创性发现的基础上，一个国际研究小组进行了全面的基因组分析，并能够确定与COPD相关的13个新的遗传区域。此外，他们还发现了四个以前与任何肺功能特征都没有关联的遗传区域。
COPD的遗传风险与其他两种风险重叠肺部疾病-哮喘及肺纤维化-被发现了。这些发现将使科学家能够识别高风险个体，并专注于新的生物途径，为患有这种疾病的患者提供治疗。
“只有在支持这项研究的大规模合作努力下，这些发现才有可能实现。这些结果不仅建立在我们对COPD的知识基础上，而且还揭示了COPD与其他肺部疾病(如肺纤维化和哮喘)的潜在联系，并可以形成治疗一种以上疾病的精准医疗策略的基础肺美国国立卫生研究院(NIH)国家心肺血液研究所(NHLBI)肺部疾病部门主任詹姆斯·基利博士说。
以知识为基础
随着科学的进步，COPD和遗传学领域的这些进展源于cop乙酸开展的重要基础工作。在这个项目中，来自荷兰、丹麦、德国、瑞典和波兰的研究人员组成的联盟对高危人群进行了全基因组扫描，收集了欧洲各地数千名吸烟者和非吸烟者的遗传物质。
COPD全基因组关联扫描(GWASs)发现了大约350个DNA变异，随后进行了检查。还进行了研究，以确定参与慢性粘液分泌过多的基因和因素，包括但不限于遗传导致肺功能下降．基线研究表明，COPD是由气流阻塞或组织损伤引起的，而不是两者兼而有之。
这些旨在更好地理解COPD基因背后的国际努力表明，虽然吸烟仍然是第一大致病因素(如果COPD患者希望病情好转，戒烟是至关重要的)，但戒烟本身可能不足以延缓疾病。虽然很明显，基因确实在谁会患上这种疾病中起着作用，但现在的任务是找到有效的方法，利用生物标志物来识别这些人，并开发出靶向治疗方法。
