专家支持为BRCA1和BRCA2基因检测

T U的凯莉·梅特卡夫教授劳伦斯•美国彭博护理部的领导对遗传性乳腺癌和卵巢癌的电荷通过帮助建立解决癌症的标准协议和BRCA基因突变有关。

这些女性突变风险更高乳房癌症,如果他们罹患癌症,它出现在一个更早的年龄和比零星的积极形式的疾病。梅特卡夫已经表明,外科干预女性BRCA突变可以降低患乳腺癌的风险增加90%,癌症存活率50%。

“BRCA1和BRCA2基因测试可以拯救生命,”梅特卡夫说。“我希望女人有这种遗传信息,这样他们能够预防癌症发生之前或接收个性化癌症治疗降低死亡的风险。”

梅特卡夫的彭博在癌症遗传学教授劳伦斯·彭博护理部的,这是在世界上排名第六。她与大学新闻关于她的研究。

你的研究领域是什么?

主要集中在两个主要的乳腺癌基因——BRCA1和BRCA2。

我们如何确定人在患乳腺癌的风险更高,[和]一旦我们的身份,我们如何预防乳腺癌的发生。我们如何目标治疗所以他们幸存的疾病的几率最高?

我非常致力于确保妇女有最新的信息,这样他们就可以做出这一决定是对他们最好的。

的重要性是知道如果你有乳腺癌基因BRCA1和BRCA2 ?

乳腺癌的诊断时,大多数女性不知道他们有BRCA1或BRCA2突变。这是有价值的信息,帮助女性最好的评估他们的手术选择和提高生存率。

与BRCA1或BRCA2突变,最积极的一种乳腺癌手术——一个双边乳房切除术(切除乳房)——通常是最好的方法,因为它减少了大约一半的死亡风险。这是不同于没有BRCA1或BRCA2基因突变的女性,没有生存优势与双边乳房切除术相比,保留乳房手术。

基因测试结果通常需要很长时间才能回来,几个月,所以即使一个女人当时测试她的乳腺癌的诊断,她以前不知道这个结果决定手术。我想改变这一切,因为与当前基因技术我们可以提供这些测试快得多。

作为研究的一部分,我们在做基因测试1000名女性乳腺癌的诊断。我们给他们他们的基因测试结果在10个工作日内,之前他们有手术,然后我们评估他们是否会改变手术的决定基于他们的研究结果。

到目前为止,我们已经测试了超过700名女性。初步结果表明,女性用手术做决定的遗传信息。超过90%的双侧乳房切除术的吸收女性BRCA突变。

是否有做基因检测在诊断时给病人造成更多的压力?

我担心的是,可能是我们正在评估,作为这项研究的一部分。

迄今为止,结果表明,这些标识的BRCA突变没有不同的任何类型的心理测量——焦虑、抑郁症、癌症相关的痛苦。它不是添加一个负担增加他们已经经历作为乳腺癌诊断的结果。

女人想要的信息。当研究结束时,我们将努力确保我们能够将这种类型的服务集成到临床护理,这样女人可以继续受益于快速基因测试结果。

基因检测对乳腺癌的基因是如何正在做什么?

在安大略省,非常类似的在加拿大所有省份——有谁可以有非常严格的标准基因检测两个主要的乳腺癌基因BRCA1和BRCA2。这主要基于个人和家庭历史的癌症。

我认为他们是完美的吗?不。我们缺少这些基因突变的人基于这个标准吗?绝对的。

例如,我们做了一个大型研究几年前的犹太人。我们知道BRCA突变更频繁的在这个人口。我们免费提供基因检测6000名犹太妇女(安大略省),我们能够识别女性BRCA突变在癌症发生。

我们还发现大多数的女性认同BRCA突变就不会遇到[标准]标准测试。在此基础上,我们知道失踪的这些基因突变的人。

我们想要改变这一切,目前提供的一项研究,我们为BRCA1和BRCA2基因检测到任何加拿大25岁以上的成本很低。重要的是评估提供人口基因检测为基础,没有癌症家族史的人。我们认为每一个加拿大应该获得这个测试如果他们想要的信息。任何人都可以注册在thescreenproject.ca学习。

接下来是什么在你的研究?

在过去的20年里,我的研究有助于我们了解在BRCA1或BRCA2基因突变的临床意义。

然而,有更新的致癌基因,我们不了解。PALB2就是一个例子。女性有基因检测该基因除了别人之外,我们真的不知道该怎么告诉他们如果他们得到一个积极的结果。我想改变这种状况。我希望能够告诉一个女人与一个PALB2突变她应该做些什么来她没有得到或死亡的机会最大化乳腺癌。

什么样的反馈对你的研究有你收到吗?

很大一部分的我所做的就是把我们的研究结果的研究,医疗和患者的社区。

(病人)非常从事研究,因为这是一个基因突变,从一代一代传递下来。许多的女性,我们也看到有一个非常重要的家族病史。他们见过很多女性在家庭发展和死于癌症。

我试着确保病人的研究是翻译所以他们知道发生的最新研究,其中许多了。

我们组织一年两次的事件,我们邀请所有的人造成了我们的研究,我们和他们分享最新的发现。我很专注于想回到病人的研究。

在加拿大也在世界各地,有许多不同的病人会议,我试着去分享的一些研究成果。

护理学院如何支持你的研究?

我一直很幸运。现在我有一个教授从护理部的彭博捐款,支持我的研究在经济上我能够做研究,而不必总是担心申请外部研究经费。

多伦多大学的研究是一个很大的一部分我们做教授。我的目标是不仅进行癌症遗传学领域的世界领先的研究,还将研究成果,这样世界各地的患者可以从这项研究中获益。大学提供了有价值的资源来支持我这样做。

你会喜欢别人从你的研究吗?

基因检测致癌基因可以受益,没有癌症。我认为重要的是让人们知道这些基因确实存在。我们可以测试,如果我们发现有一个问题或一个基因突变,我们能做些什么。我相信基因检测应该是每个人都想要的信息,我认为我们正在缓慢。