基因研究揭示致命儿童疾病的原因

科学家发现了一种与大脑发育有关的基因，这种基因可能导致严重残疾和婴儿死亡。

基因突变会导致严重的发育问题和癫痫年幼的孩子研究人员发现。

科学家和医生对患有一系列严重问题的儿童进行了研究，包括癫痫发作和大脑扫描异常，他们发现这些婴儿都有一种名为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为plaa相关神经发育障碍，简称PLAAND。

大脑功能

由爱丁堡大学领导的研究小组通过制造出与患者身上发现的突变相同的小鼠，展示了该基因如何正常运作才能使健康的大脑发育。

研究人员说，PLAA对于信号细胞清除受损蛋白质的积聚至关重要，这对脑细胞功能至关重要。

患有PLAAND的儿童的细胞已经失去了这种能力，受损的蛋白质积聚起来，导致严重的问题大脑发育和在突触部分大脑细胞与其他细胞交流。

未来的治疗

从这项研究中获得的见解可能会使科学家发现治疗这种罕见疾病的新药。它们还可以揭示阿尔茨海默病等疾病，在这种疾病中，也存在受损蛋白质积聚的问题。

在受影响的儿童中精确定位导致这种严重后果的基因突变是一项重要的进展。

“患有PLAAND的儿童不到6岁就会死亡，最令他们的家人心碎的是他们无法达到任何发育里程碑。目前尚无治疗方法。通过识别该基因及其控制的过程，我们在了解其在健康中的作用方面取得了重大进展大脑发育这将有助于我们在未来进行靶向药物研究，”医学研究委员会人类遗传学部门的普莱森廷·米尔博士说

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