研究发现四个基因与囊性的肝脏和肾脏疾病

耶鲁大学的研究人员正在研究肾脏和肝脏疾病,以确定哪些基因参与囊肿的形成。

为了诊断和发现治疗遗传性疾病,科学家需要确定哪些基因突变引起的疾病。被称为一个普遍的,往往也是灾难性的遗传疾病多囊肾疾病(PKD)导致的囊肿肾脏和肝。囊肿是口袋里的液体在一个器官发展随着时间的推移,排挤正常功能的部分。更常见的PKD影响成人和大约一半的孩子,通常会导致肾功能衰竭第六个十年的生活。它是由PKD1突变基因PKD2。更罕见的少年的形式是由突变遗传自父母双方的基因称为PKHD1。

耶鲁大学的研究人员在实验室中肾脏Stefan Somlo博士发现,一些病人只有肝囊肿、肾囊肿,因此不要让肾衰竭。这种疾病,称为孤立多囊肝病(PCLD),通常是良性的,但可能会导致症状在罕见的情况下,肝脏变得非常大。然而囊肿形成由于失调的疾病过程的肾脏,细节调查的一个重要领域。深化理解为什么肝脏和肾脏囊肿形成,Yale-led研究团队研究了肝囊肿患者的基因。

通过病人的基因组的测序和计算机分析,研究人员发现4个额外的基因与PLCD有关。这一发现表明,许多不同的基因参与囊肿形成的过程。有趣的是,确定基因之一是PKHD1,表明PKHD1突变携带者的子集(与少年儿童的父母形式PKD)可以用PCLD礼物。

这个发现支持常见的疾病机制在成人和青少年PKD和PCLD之间。研究人员,如第一作者惠特尼·贝斯,临床医学研究员,希望通过改进的理解基因参与囊肿形成,可以开发一个有效的治疗。现在可以推测,阻断单一途径可以治愈这些疾病,贝斯说。她和她的同事们计划进一步研究这些疾病的潜在机制和如何交互。

这项研究发表在临床研究杂志。