研究发现儿童失神癫痫遗传基础药物反应

考虑两个孩子儿童失神癫痫(CAE),最常见的小儿癫痫。他们都采取同样的drug-one孩子看到的改善他们的癫痫发作,但是其他不。一项新的研究神经病学年鉴确定的基因可能构成这个治疗结果的差异,表明可能有潜在的使用精密医学方法来帮助预测哪些药物最有效与CAE帮助孩子。这项研究是由美国国家神经疾病和中风研究所(研究所)和尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所(NICHD),美国国立卫生研究院的一部分。

“更好的理解基因因素潜在的疾病和人对治疗的反应的方式可以帮助卫生保健提供者选择最好的治疗孩子们与CAE Vicky Whittemore博士说,在研究所项目总监。

特蕾西领导的研究小组的底盘,医学博士综合癫痫中心主任和辛辛那提儿童医院医学中心的教授在辛辛那提大学医学院的儿科,调查是否有遗传基础不同的反应三种药物用于CAE(乙琥胺、丙戊酸和拉莫三嗪)。bob电竞实验主要集中在三个衣架的基因代码钙渠道,参与CAE编码基因和一个航天飞机的运输毒品的大脑。衣架式钙通道帮助控制脑细胞的燃烧率。

目前的研究是一个32-center的一部分,随机对照临床试验,比较三种最常用药物的影响在446年儿童最近被诊断出患有CAE。

这些结果说明知识的特定基因变异与CAE可以帮助预测药物在儿童会最适合他们。例如,两个特定形式的钙通道基因通常出现在儿童乙琥胺不为谁工作。另外两个不同的钙通道基因被发现在儿童拉莫三嗪为谁做的工作,但形式之一药物输送基因与癫痫发作的延续。

格劳瑟博士和他的同事们进行了更多的试验使用钙通道基因的形式与乙琥胺失败的病人。当细胞在培养皿中包含这种钙通道变异与乙琥胺治疗,药物对抑制信道的影响较少,表明遗传形式的钙通道可能决定病人的反应药物。

“我们发现了一个潜在的基因之间的联系和某些治疗的儿童的反应。我们也能够清楚地表明一种变体引起改变的关键钙通道回应乙琥胺,确认临床试验中发现的,”格劳瑟博士说。

CAE的特点是失神发作,孩子瞪着进入太空,没有意识到他们的环境。癫痫是短暂,通常持续不到20秒,虽然孩子每天可能多达100人。这种疾病通常开始在4到8岁的孩子。大约三分之一的儿童与CAE也有问题的关注。许多孩子会停止失神发作的当他们到达青春期,尽管其他人继续开发更严重的癫痫发作。

还需要更多的研究来了解具体基因参与CAE和方式影响的抗癫痫药物的效果。此外,研究人员需要确定哪些因素,除了基因,可能在治疗反应中发挥作用。