更多的多个sclerosis-causing突变发现在加拿大的家庭

出版后不到一年的时间研究识别单个基因突变导致多发性硬化症(MS)在加拿大两个家庭,英属哥伦比亚大学的科学家们发现了另外两个的组合突变在另一个家庭,让他们很容易被这种疾病。

“双基因突变被发现在一个大的加拿大家庭有5个成员患有MS -所有人的DNA异常。两个其他家庭成员有相同的基因突变,但没有开发女士,这表明其他遗传或环境条件仍需要触发疾病过程。

这种突变的发现,去年的发现,有助于消除怀疑至少有一些形式的继承女士。流行的观点是,结合许多基因变异导致磁化率略有增加。在这个家庭,个人的双基因突变的几率有7-in-10发展女士,而1 -在- 1000的风险。

这些突变,在《华尔街日报》所描述的人类基因突变,损害免疫功能和吞噬作用,消除细胞碎片和病原体的过程。

“这是第一次,女士吞噬作用与问题,并为科学家们提供了一个更好的理解疾病的起源和发展新的治疗目标”作者Carles Vilarino-Guell说,医学遗传学助理教授,他与同事在澳大利亚的弗洛里研究所神经科学和心理健康。

结果也可用于屏幕的人疾病的家族史;个人被发现这种突变可能是早期诊断成像候选人在症状出现之前,或者可以选择减少环境风险通过服用维生素D补充剂或戒烟。

女士来自身体的免疫系统攻击髓,脂肪物质,使神经元,使电子信号的快速传播。当髓受损,大脑和身体的其他部分之间的通信中断,导致视力问题,肌肉无力、平衡和协调困难,和认知障碍。加拿大拥有世界上最高的女士,理由躲避科学家。

双突变,与去年描述的单基因突变,导致更典型的“复发缓和”形式的女士,来来去去的症状。这些差异在临床症状表明,不同的生物过程负责每种类型的女士,这可以解释为什么复发缓和病人治疗无效的患者更衰弱,进步形式的疾病。

的家庭带有这种突变已经捐赠给Canadian-wide MS患者的血液样本的集合,开始在1993年合著者a Dessa Sadovnick,哥伦比亚大学医学遗传学和神经学教授。20年的项目,由加拿大社会女士和多发性硬化症科研基金会与女士有4400人的样本,+ 8600血亲——世界上最大的此类生物银行之一,储存在哥伦比亚大学和温哥华沿海健康Djavad Mowafaghian大脑健康中心。

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