研究人员揭示罕见的骨髓疾病背后发展机制

骨髓增生异常综合征是一个总括的术语用来描述疾病的特点是骨髓不能产生正常的血细胞。来自柏林夏洛——夏洛蒂的研究人员发现,一个特定的肿瘤抑制基因的突变是一个可能的原因非常罕见的遗传性疾病的儿童发展骨髓增生异常综合征。这项研究结果已经发表在本期的临床研究杂志。

的主要症状骨髓增生异常综合征(MDS)是一个全功能的短缺红细胞(红细胞),缺乏一定的白色血细胞(白细胞)和血小板(thrombocytes)短缺。在一个健康的人,这三种类型的细胞中产生骨髓。MDS患者,血液细胞生产中断——这种情况可能会导致这些患者进展为急性髓系白血病(AML)。

在寻找一种罕见的疾病的原因,一个安妮特Gruter-Kieslich博士教授领导的研究小组,部门负责人儿科内分泌和糖尿病学,发现了一个潜在的触发MDS发展儿童骨髓染色体7。所有这些孩子失去了7号染色体的一个副本,而通常情况下,一个人有两个拷贝的23条染色体在人体中找到。

工作与同事在英格兰和弗莱堡,研究人员研究了一共有七个孩子,所有的人面对类似的症状:先天性肾上腺机能不全,性腺的失败,和严重的肺部感染。使用创新的基因检测方法,研究人员发现突变肿瘤抑制基因SAMD9,位于染色体7。通过额外的测试在不同的细胞系统中,研究人员能够证明这些遗传突变负责孩子们的严重的发展问题。他们也能够表明,染色体7和骨髓增生异常综合征发展以应对这些突变。

“骨髓细胞失去了变异染色体7有一个相当大的优势,选择“安妮特Gruters-Kieslich教授解释道。她补充道:“在患者恶性条件,完全或部分染色体损失可能不是一个随机事件。相反,它可能代表一种机制旨在消除遗传缺陷。脊髓发育不良发育机制的意义,这里描述了第一次,可能因此影响远远超出这个相当罕见的疾病。”

研究人员希望工作与其他中心为了测试是否SAMD9突变也可能负责导致其他亚型的骨髓增生异常综合征。

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