2017年4月20日报告
利用RNA序列诊断患有罕见的肌肉状况
(bob游戏医疗Xpress)——一个国际研究小组的研究人员开发了一种利用核糖核酸测序来帮助诊断患有罕见的遗传性肌肉条件。在他们的论文发表在杂志上科学转化医学,描述了他们的技术,它是如何工作的,以及如何有效测试实际的病人时,他们发现它。
肌肉萎缩症是一组肌肉的疾病,被认为是遗传原因。肌肉削弱不同程度和不同身体取决于类型的一部分,在某些情况下,停止工作。有九大类,包括32个类型,其中很多是很难诊断。没有一个是可以治愈的,虽然有很多的治疗方法。
研究人员注意到,基因组和外显子组测序已经证明是一种有效的诊断手段罕见的遗传疾病,包括那些的肌肉,但它仍然是不够好。MD的成功率从25 - 50%不等。改善这些百分比,研究人员有了这个新的工作又RNA转录组测序方法作为辅助工具。
这项技术是基于体内不同组织不表达的基因存在于一个给定的基因组,这意味着有时,DNA序列不改变细胞的RNA和蛋白质合成在执行各种功能。
该集团进行RNA合成技术肌肉活检来自50个病人都有遗传疾病不能通过基因组或识别外显子组测序。他们报告说,他们能够识别17例肌营养不良,解决的速度35来自主要的改进。他们指出,这些病例的诊断在几个非常难以用其他方法检测到。
此外,研究人员称,他们发现了一个新的突变可能与一种特定的肌肉萎缩症,并且发现它从一个不同的组27人未确诊的病人。变体,他们还指出,不出现在1000人基因工程数据库,研究人员认为这可能是出现在大约25%的未确诊的营养不良。
更多信息:水苍玉b·卡明斯等。改善孟德尔疾病的基因诊断与转录组测序,科学转化医学(2017)。DOI: 10.1126 / scitranslmed.aal5209
文摘
外显子组和全基因组测序越来越常规方法在孟德尔疾病的诊断。尽管他们的成功,目前基因组分析的诊断率在各种罕见疾病大约是25 - 50%。我们探索转录组测序的效用(RNA序列(RNA-seq)作为辅助诊断工具在一群50基因诊断罕见的肌肉疾病患者。我们描述一个集成的方法来分析病人肌肉RNA-seq,利用检测的分析框架集中在转录水平的变化是独一无二的病人相比,180多个控制骨骼肌样本。我们展示的力量RNA-seq验证候选人splice-disrupting突变和识别splice-altering变异的其实和深intronic区域,产生一个总体诊断率为35%。我们也报告的发现一个高度复发新创intronic COL6A1突变,导致主代理splice-gain事件,扰乱关键甘氨酸重复图案的三重螺旋域。我们确定这个共有27个基因没有解决患者的致病变种在外部胶原蛋白VI-like萎缩症群,从而解释大约25%的患者临床上暗示第六的胶原蛋白营养不良在他之前基因分析是负的。总的来说,这项研究代表着一个庞大的系统应用,罕见的疾病诊断和转录组测序,突显其效用的检测和解释变异错过了当前标准的诊断方法。
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