干细胞帮助研究人员识别神经缺陷引起如Angelman综合征

康州大学健康研究人员使用干细胞来源于:Angelman综合征患者识别潜在的细胞缺陷导致罕见的neurogenetic疾病,正在寻找潜在的重要一步治疗:Angelman和可能的治疗方法。

直到现在,科学家们试图理解为什么大脑细胞的患者如Angelman未能正常发育主要依赖小鼠模型,模拟障碍。

利用人类干细胞的大脑细胞的基因是相同的:Angelman综合征患者,研究人员现在有一个更清晰和更准确的描述是错误的。

在一项研究中出现在《华尔街日报》4月24日自然通讯,研究人员报告,如Angelman综合征患者的大脑细胞不能正常成熟,导致一连串的其他发育缺陷,导致如Angelman综合征。

“我们看了电活动这些脑细胞和他们建立关系的能力,这是至关重要的工作电路在大脑中,“康州大学健康神经学家埃里克·莱文说,该研究的主要作者。

“我们发现:Angelman患者的细胞损伤,”莱文说。“他们没有开发一样的人没有障碍。他们没有发展成熟的电活动和他们没有形成连接,容易”。

如Angelman综合征出现在每15000个活产儿。患者:Angelman发育迟缓,容易发作,有困难可以步行或平衡。他们有限的演讲,但通常呈现出快乐的行为,经常大笑和微笑。

障碍发生在单个个体继承母亲的15号染色体基因被删除或不活跃。的父亲的复制基因,称为UBE3A,通常是沉默的脑细胞。

Levine是领导的研究合作完成的与另一个研究小组在康州大学卫生由发育遗传学家的张伯伦。张伯伦正在调查潜在的遗传机制,原因:Angelman以及他们如何可能逆转。莱文的研究小组同时看着背后的生理障碍或发生时大脑的孕产妇UBE3A基因缺失或不能正常工作。

“有趣的特别的研究是埃里克捕获第一批神经元电生理差异:Angelman综合征,通常发展神经元,似乎这些基本赤字设置的所有其他问题发生的下游,”张伯伦说。

人类的大脑依靠电子信号来处理信息。这些信号通过大脑中的神经元之间通过特殊的连接称为突触。莱文在最近的研究中,发现在大约三到五周进入他们的发展,脑细胞在影响个人增加电活动细胞:Angelman病人不。这未能成熟破坏的能力:Angelman细胞形成适当的突触连接,这对学习是至关重要的,内存和认知发展。

“其他研究人员还没有见过这个赤字在老鼠模型中,但我们认为它可能与他们什么,”张伯伦说,他是研究报告的合著者当前的研究。“在老鼠的研究中,研究人员一直在观察成人,青少年,或产后早期神经元。埃里克看着最早的一些神经元的变化可能发生在胎儿发育。”

如Angelman患者在持续的障碍的研究非常活跃。莱文的研究中使用的诱导多能干细胞是来源于皮肤和血液细胞:Angelman捐赠的人。这些细胞被重组成干细胞,在实验室中生长成脑细胞,匹配病人的基因组成。这个过程允许Levine密切关注如何从他们的非常早期的体外细胞发达,看看他们如何不同于控制细胞取自没有障碍的人。

确认:Angelman细胞细胞缺陷造成的损失UBE3A基因,莱文编辑UBE3A基因在细胞对照组,看看会发生什么。实际上,相同的级联事件的连锁反应发生。

”在控制受试者没有如Angelman,我们基本上摧毁了基因为了模仿:Angelman缺陷,”莱文说。“如果你足够早在发展,你看到的所有事情出错的细胞。有趣的是,如果你等待和敲除该基因在发展,你只能看到一个子集的赤字。”

这些结果导致莱文认为,延迟开发脑细胞的电活动:Angelman患者是一种驱动因素造成其他缺陷发生。知识是重要的发展可能的药物治疗:Angelman。如果科学家能阻止最初的电气故障的发生,它可能会阻止其他发育问题的发生。研究人员在卡尔斯巴德Ionis制药,加州也参加了当前的研究。

有了这个新的信息,张伯伦和莱文正在研究更上一层楼。他们想知道如何UBE3A基因的缺失导致早期大脑电活动的发展细胞如Angelman病人停止。

当前的研究的另一个好处是,干细胞模型由张伯伦和莱文现在可以用于筛选潜在疗法:Angelman。监控人类的能力大脑细胞在实验室将允许研究人员测试几十甚至成百上千的化合物是否扭转:Angelman细胞缺陷。相同的过程可以应用科学家调查其他疾病。

这是一个好消息。

“如Angelman综合征基金会感到自豪基金莱文博士的研究,2011年我们很兴奋地看到结果,“艾琳·布劳恩说,国家的非营利组织基金执行董事:Angelman综合征研究和支持:Angelman患者和他们的家庭。“有结果发表在自然通讯、著名期刊上发表过,说明了本研究的有效性,最终帮助我们理解更多关于:Angelman综合征并帮助使我们我们的最终目标的治疗和治疗。”