数千名自闭症患者加入了新的在线基因研究
自闭症有很强的遗传成分。到目前为止，大约有50个基因已经被确定，几乎可以肯定在自闭症中起作用，研究人员估计至少还有300个基因参与其中。但要确定所有起作用的基因，还需要从自闭症患者及其直系亲属身上提取更多的基因样本。
这就是火花的用武之地。SPARK是一个在线科学研究和社区个人自闭症患者和他们的家庭就在一年前，位于科罗拉多州奥罗拉的JFK Partners和科罗拉多州儿童医院与SPARK合作，招收了1168名患者，其中400人患有自闭症。
SPARK的目标有两个:首先，识别数百个起作用的自闭症基因，并将它们与它们所控制的生物机制以及自闭症患者可能接触到的任何环境因素联系起来。研究人员可以通过将特定的识别基因与患者的各种症状、技能和挑战联系起来，更好地理解这种疾病的原因。其次，它寻求将这些个人和家庭与促进对自闭症了解的研究机会联系起来。
为什么基因?为什么是5万?
据估计，需要5万份自闭症患者的基因档案，才能确定大部分导致自闭症的遗传因素。SPARK首席研究员温迪·钟博士说:“从统计学上讲，如果我们成功地与5万名自闭症患者合作，我们将能够确定至少250人基因这有助于更好地理解自闭症患者的大脑是如何不同的，并有可能确定目标，开发用于支持自闭症患者的药物。”
在这种范围的基因研究中，重要的是不仅要收集自闭症患者的DNA，还要收集他/她的亲生父母(“三人组”)的DNA。这项研究目前有17840名自闭症患者参加，但其中只有6979人是三人组的成员。Trios使科学家能够确定自闭症基因是由父母遗传还是以不同的方式“涌现”出来的。
“SPARK使研究人员能够做出新的发现，最终可能导致新的支持和治疗方法的发展，以改善生活，这使其成为迄今为止最具洞察力的研究努力之一，除了是美国最大的基因研究计划外，”科罗拉多儿童医院和JFK Partners的发育儿科主任桑德拉·l·弗里德曼博士说。bob电竞
通过该项目的网站和社交媒体，参与该项目的个人和家庭已经开始表达对火花所带来的一切的热情:
“我想参加SPARK研究，因为我的儿子10年前被诊断出患有自闭症，我对与这个主题有关的一切都感兴趣。如果我的家庭我可以通过参与来帮助推进(自闭症)研究，那么我们很高兴这样做，”SPARK参与者Ana Aguilar说。
