患有精神分裂症和自闭症的22q遗传风险人群的大脑解剖结构不同

加州大学洛杉矶分校的一项研究首次描述了具有特定遗传风险的精神分裂症患者和具有自闭症风险的患者之间的大脑差异，这一发现可能有助于解释这些神经精神疾病的生物学基础。

这项研究发表在5月23日的《科学》杂志上神经科学杂志，揭示了如何过量或缺乏遗传物质在特定的染色体上影响神经发育。

“值得注意的是，我们观察到的相反的解剖模式在大脑该研究的主要作者、加州大学洛杉矶分校临床心理学教授嘉莉·比尔登说。“这些发现为大脑发育的差异提供了线索，这些差异可能会导致精神分裂症或自闭症。”

比尔登早期的研究主要集中在22号染色体(22q11.2)遗传物质缺失导致的异常儿童。这种疾病被称为22q11.2缺失综合征，会导致发育迟缓、心脏缺陷和独特的面部特征。它也是已知的精神分裂症的最高遗传风险。

然后她了解到，22号染色体上有22q重复(即遗传物质的异常重复或复制)的人有学习迟缓的症状，有时也有自闭症，但患精神分裂症的风险比一般人群低。换句话说，这一区域的遗传物质复制似乎提供了一些预防精神分裂症的保护。

在目前的研究中，加州大学洛杉矶分校Semel神经科学和人类行为研究所的Bearden对143名研究参与者进行了核磁共振扫描:66人有22q缺失，21人有22q重复，56人没有基因突变。

与复制组相比，22q缺失组的人灰质更厚，但脑表面积更小，这与大脑折叠程度有关。在22q复制组的人，有患自闭症的风险，有相反的模式，更薄的灰质和更大的脑表面积。

“下一个问题是，大脑结构和大脑功能与精神病学结果有什么关系?”这些发现提供了一个快照，”Bearden说。“我们现在正在进行后续研究，随着时间的推移追踪结果的预测因素。这些是我们接下来要解开的谜题。”

这些结构并不是精神分裂症的唯一决定因素自闭症，比尔登说，而是在理解这些疾病的点与点之间的联系中找到了更多的点。随着时间的推移，观察这组人可以深入了解其他风险因素或生活事件(如青春期)是如何影响思维的。

比尔登说，她和她的团队正在与其他科学家合作，研究动物模型的大脑结构差异，以找出在细胞水平上造成这些差异的原因。

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