现在是皮肤科学家学习基因组学的时候了
皮肤科医生在识别可能在遗传上容易患上皮肤癌的患者时,可能需要比红头发和雀斑更远。
昆士兰大学的关键评论基因影响色素沉着可能是将基因组学纳入临床实践以鉴定高危患者的第一步。
来自UQ的皮肤病学研究中心的副教授Rick Sturm说,审查是由于需要向临床医生提供最新信息的审查。
斯特姆博士说:“未来我们将如何提供药物的整个想法是针对个人或精确医学的。”
“这将要求临床医生了解他们的患者的遗传背景,因此我们确实需要底漆皮肤科医生关于他们应该知道的基因。”
综述概述了15个基因,这些基因影响了色素沉着皮肤,眼睛和头发或黑色素瘤风险。
Sturm博士说:“其中包括最重要的色素基因,当它们突变时,它们具有遗传疾病的表现。”
皮肤科医生可能已经对与之相关的基因有所了解红发还有雀斑,这是MC1R,但还有很多其他。”
Sturm博士说,现在有三个与Naevi或Moles相关的主要基因。
他说:“这些基因之一 - IRF4 - 对Naevi计数具有很大的影响,最近有人认为该基因可以对患者可能获得的黑色素瘤类型产生重大影响。”
“该基因通常会影响患者在诊所中的表现 - 他们有很多儿童的痣,而不是成年人,并且在以后的生活中会得到黑色素瘤。
“将来,临床医生将不得不了解影响患者色素沉着和NAEVI表现的基因,这将影响他们检查或治疗它们的方式。”
Sturm博士是一位分子遗传学家,他一直在研究25年的基因表达,色素沉着遗传学和黑色素瘤转移过程。
“我们对遗传学潜在的知识取得了如此迅速的进步皮肤癌和色素沉着,但几乎没有任何使皮肤科医生更新的方法。” Sturm博士说。
“他们意识到差异的含义皮肤色素沉着对于暴露,皮肤癌和疾病结局的结果,但他们需要开始了解潜在的遗传学。
“我们的评论是将基因组学纳入诊所的垫脚石,以识别需要管理和监视的患者。”