基因研究阐明了儿童视力丧失的原因

科学家已经确定了导致儿童视力丧失的遗传突变。

该突变是在一种称为眼癌的疾病患者中鉴定出来的，这会导致一部分眼睛出生时缺失。

这些发现阐明了其原因，并有助于解释如何基因研究人员说，有助于眼睛的发展。

眼镜瘤最多占全部的10％童年的失明。它可能引起独特的钥匙孔形成瞳孔，因为它通常导致虹膜中缺少片段，即眼睛的彩色部分。

到目前为止，很少有人发现遗传原因可以解释造成造成山地的原因。

由爱丁堡大学领导的研究团队与12个家庭一起工作，研究了山骨儿童的DNA及其未受影响的父母。

使用最先进的基因筛选（称为整个外显子组测序），科学家揭示了10个基因突变，其中3个与一个分子的活性有关。

该分子（称为肌动蛋白）对许多重要的细胞功能很重要，包括维持细胞骨架的维持，该骨骼定义细胞形状和结构。

然后，对靶向基因测序进行了另外380人的山地骨测序。这表明其中一个突变（基因ACTG1中的特定变化）在许多测试的突变中进行了调查。

科学家使用尖端的CRISPR/CAS9基因编辑技术编辑了该ACTG1突变为小鼠系，发现它对肌动蛋白的功能有严重影响。

新确定的突变科学家说，被认为会影响肌动蛋白如何与其他蛋白质结合和肌动蛋白稳定性，这可能严重影响子宫中眼的发育。

爱丁堡大学罗斯林学院和皇家研究学院的斗争目光的早期职业调查员乔·莱格博士说：“哥洛布瘤可能会对视觉能力产生深远的影响，但它是非常可变的，因此很可能是由许多基因引起。

“我们的工作增加了我们对其发作的理解以及的知识肌动蛋白到眼睛发育。”

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