主要出生缺陷的原因仍然很大未知
美国研究人员说BMJ如今，他们能够在他们学习的五个婴儿中只能建立明确的原因。
他们说他们的发现：“强调了我们有关的差距出生缺陷。”
他们警告说：“除非在识别和防止根本原因方面取得进展出生缺陷，这些条件将继续对个人，家庭和国家的生存和健康产生损失。”
主要的出生缺陷是普遍，昂贵且至关重要的。它们共同出现在三分之一的出生中，2006年转化为全球790万婴儿。
仅在美国，一年中的护理费用（2004年）估计为26亿美元（200亿英镑，24亿欧元），而没有考虑到相当大的间接和终身个人和社会费用。在美国，先天缺陷也是婴儿死亡率在2013年，与4,778人死亡有关，生命第一年每五年死亡中有1人。
虽然研究表明风险因素（例如母亲糖尿病，吸烟和肥胖）和先天缺陷，将这些关联转化为实际原因很困难。
因此，犹他大学医学院的一组研究人员着手使用犹他州基于人口的监视系统建立从2005年至2009年出生的儿童的主要出生缺陷的原因（病因）。
他们确定了270,878个出生中的5504例（患病率为2％）。
这些病例中有20.2％（1,114）个确定原因：染色体或遗传状况占94.4％（1,052），环境（变质）的暴露率为4.1％，与双胞胎相关的条件为1.4％
剩余的79.8％（4,391）被归类为未知的病因。在这88.2％（3,875）中，有是孤立的先天缺陷。在4.8％（266）中记录了家族史（类似影响的一级亲戚）。
作者说，这些发现强调了我们关于出生缺陷原因的知识差距。
对于已知的原因，例如吸烟或糖尿病，在个别情况下分配因果关系仍然具有挑战性。尽管如此，他们说这些暴露的持续影响胎儿发育“强调了基于人群的预防干预措施的紧迫性和益处。”
对于仍然未知的原因，他们说需要更好的策略，例如研究人员，临床医生和流行病学家之间的合作更大；以及更好地衡量胎儿暴露的更好方法。
