通过进化医学方法估算阿尔茨海默病的致病基因

阿尔茨海默病患者的疾病患者随着世界人口老龄化的增加，成为巨大的医疗保健和社会负担。为了寻找各种疾病的原因，近年来，科学家们侧重于人类基因组拷贝数变异（CNV），这是人口中基因数量的变化。

同样，一组导致基因数量变化的基因也被报道导致了阿尔茨海默氏症，但到目前为止，还不容易确定病因基因多种基因在CNV致病区域内。

现在，一种发现阿尔茨海默病(AD)致病基因的新方法被评估为通过关注特殊的重复基因“ohnologs”，这些重复基因包含在AD患者特定的基因组区域。人类语言是由整体产生的，在数量上容易发生变化基因组重复5亿年前。

一项新的研究发表在高级在线版分子生物学与进化，Mizuka Sekine和Takashi Makino调查了基因表达敲除小鼠的表型，并成功地缩小了遗传罪魁祸首的范围。缩小的基因组具有与神经系统相关的功能，并且在大脑中具有与已知的AD致病基因相似的高表达水平。

他们的发现表明，利用ohnologs鉴定致病基因是一种有前途的和有效的方法，由剂量变化引起的疾病。

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