验血可发现GLUT1缺乏症
根据5月26日在线发表在《美国医学杂志》上的一项研究，一种简单而快速的血液测试可以检测GLUT1缺乏综合症(DS)神经病学年鉴．
来自巴黎Robert-Debré大学医院的Domitille Gras医学博士和他的同事对30名以运动障碍为主的GLUT1-DS患者和18名因其他原因导致运动障碍的患者进行了GLUT1-DS的血液测试遗传缺陷和346名健康对照组。
研究人员发现，GLUT1的表达只在体内显著降低红细胞(78%)，包括基因分析不确定的患者。
“这项测试为患有认知障碍的儿童和成人筛查GLUT1-DS开辟了前景，运动障碍或癫痫，”作者写道。
其中一位作者透露，他是Metafora生物系统公司的首席执行官办公室，该公司开发了这项测试。
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引用:血液检测可检测GLUT1缺乏综合征(2017年6月23日)，2021年5月28日从//www.pyrotek-europe.com/news/2017-06-blood-glut1-deficiency-syndrome.html检索
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