研究显示药物降低生物标志物水平与ALS

一项新的研究发现,一个几十年的用于治疗疟疾的药物降低水平的生物标志物与遗传形式的肌萎缩性脊髓侧索硬化症,也称为肌萎缩性侧索硬化症卢伽雷氏症。研究,由调查人员在特种外科医院(HSS)和其他中心,在线发表神经病学年鉴提前,6月的杂志的印刷版。

一些患有ALS的继承形式SOD1基因突变。研究人员着手确定乙嘧啶,药物已经存在了几十年,能安全有效地降低有毒蛋白基因突变产生的。

“我们的国际多中心研究发现,乙嘧啶SOD1水平减少家族ALS患者的脑脊液,和降低乙嘧啶的剂量有关,”戴尔·j·兰格指出,医学博士,首席研究员,在高速钢neurologist-in-chief。“目前还没有治愈这种毁灭性的疾病,但我们的研究是第一次药物降低蛋白质已知相关疾病进展;因此,减缓疾病进展的预期。”

肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种无情的疾病,逐步攻击神经细胞在大脑和脊髓。随着时间的推移,患者失去发起和控制肌肉运动的能力,他们的言论影响,他们变得瘫痪。吞咽和呼吸越来越困难,ALS往往是致命的三到五年内。除了疑难杂症,著名的物理学家史蒂芬·霍金斯是一个著名的ALS患者。

支持的研究中,美国肌肉萎缩症协会的资助,录取32各种SOD1基因突变与ALS患者。参与者有三个腰椎穿刺、血液的研究和临床评估力量,运动功能、生活质量,和潜在的不利影响。的病人登记,在18周24完成六个访问,21日完成所有的研究访问。

研究人员指出,他们的研究是最大的潜在家族ALS患者的临床和生物调查的文献。“据我们所知,这是第一个研究在人类与ALS的目标,取得了显著减少disease-relevant生物标志物脑脊髓液。我们发现乙嘧啶是安全和耐受性良好ALS患者不同SOD1基因突变造成的,”兰格博士指出。

“虽然不是本研究证明,放缓疾病进展被观察到。需要一个更大的研究,和计划,来确定乙嘧啶确实影响了疾病在ALS患者。”

生活质量无显著变化是在9个月的研究期间观察到的。研究的局限性包括患者不同程度的疾病严重程度,和那些最严重的症状更容易辍学,据研究人员。

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