基因组拷贝数变异导致认知障碍在英国
基因改变罕见的缺失或重复的小DNA片段,被称为拷贝数变异基因拷贝数异变,已经知道增加神经发育障碍的风险,如精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力障碍。现在,一项新的研究生物精神病学报道称,即使在没有障碍的情况下,人们携带CNV与这些疾病可能有认知障碍有关。
乔治基洛夫博士领导的加的夫大学MRC中心神经遗传学和基因组学、英国的研究提供了迄今为止最大的分析基因拷贝数异变对认知的影响一般人最之前的研究都集中在疾病人群。这些发现帮助研究人员了解神经发育基因异常的影响,即使他们不导致疾病的出现。
“精神障碍相对极端的神经精神疾病。这项研究使基因拷贝数异变的情况下,涉及这些疾病的风险更直接知识和功能产生微妙的变化,可能会重视这些人的社会,”的主编John Krystal博士说生物精神病学。
金伯利肯德尔博士在这项研究中,第一作者,卡迪夫大学的也和他的同事分析了来自英国生物库的数据,存储库的广泛的人口,从500000名成人健康和认知数据。第一个近152000的也有,包括在这项研究。肯德尔和同事关注基因拷贝数异变,统计与neurodevelop-mental障碍(神经发育基因拷贝数异变)的风险,其中包括12 schizophrenia-associated基因拷贝数异变和一群41这与其他疾病有关。
之间的比较,在认知测试中的表现成年人患有精神分裂症,运营商神经发育基因拷贝数异变的健康,和那些没有携带任何基因拷贝数异变在基因组(非),精神分裂症患者表现最糟糕的。性能之间的航空公司在非携带者和精神分裂症患者。运营商也受教育程度较低,往往需要更少的技能或职业培训。运营商之间没有差异被发现的12 schizophrenia-associated基因拷贝数异变与航空公司的其他神经发育基因拷贝数异变。
然而,有很多重叠的精神分裂症、载体,noncarrier组。“运营商的认知表现schizophrenia-associated基因拷贝数异变的确是减少了,但是是微妙的差异和大部分CNV运营商似乎功能很好,“基洛夫说,并补充说很多CNV运营商达到非常高的学术成就,并成功获得高技能或者认知要求的职业。
研究结果填补知识的空白的影响基因拷贝数异变在成人的普通人群,不完全外显率和扩展先前的报道,成人携带基因拷贝数异变不开发一个障碍认知障碍的可能仍会增加负担。
“研究暗示英国生物库的巨大潜力进一步研究基因拷贝数异变在人类健康和疾病的作用,和它提供的机会来研究基因拷贝数异变在运营商的影响正在跟进多年精神,认知和医疗成果,“基洛夫说。
