新研究标识了一些耳聋背后的关键机制

虽然多年来人类听力的基本轮廓已知多年来，内耳中的感觉细胞将声波转换为大脑理解声音的电气信号 - 分子细节仍然难以捉摸。

现在，马里兰大学医学院（UM SOM）的新研究已经确定了这一翻译过程中的关键蛋白质。

目前在最新问题上发表了调查结果自然通信。该研究是第一个照亮详细阐明的特定蛋白质，如何称为CIB2，允许听力工作。

“我们对这些结果非常兴奋，”Zubair Ahmed，Ororhinolarygology-Head和Num Som颈部手术部教授的高级作者说，Zubair Ahmed教授说。“这告诉我们一些关于听力如何在分子水平上工作的基本生物学的新东西。”

对于钙和整合蛋白结合蛋白2短的CIB2对于立体纤胺的结构是必不可少的，这是钙的结构，顶部的结构感觉毛孔在内耳。立体纤维是极小的，直径小于半千微米，这是关于可见光的波长。每只耳朵含有18,000个不分割或再生的毛细胞。

艾哈迈德博士和他的同事Saima Riazuddin，Om SOM的Otorhinolarygology-head和颈部手术部教授，以及他们的合作者，在五年前发现Cib2参与了听证会。从那时起，他们已经研究过这种蛋白质苍蝇，老鼠，斑马鱼和人类。新的研究是第一个解释CIB2背后听证会的机制。

在这项研究中，它们在没有CIB2的情况下转基因小鼠，以及插入了人CIB2基因突变的小鼠。研究人员发现，人类突变会影响CIB2蛋白与另外两种蛋白质，TMC1和TMC2相互作用的能力，这在转换声音的过程中至关重要电气信号。该过程称为机械障碍。

具有这种突变的人不能将声音变成大脑可以解释的信号，也是聋人。当研究人员将人CIB2突变插入小鼠时，他们发现小鼠是聋。

“这是确定转换的分子机械关键部件的身份的重要一步声波在内耳的电气信号中，“肯塔基大学生理学系Gregory Frolenkov表示，”研究的共同高级作者Gregory Frolenkov“说。

艾哈迈德博士及其同事现在正在寻找超越CIB2之外的其他分子，在该过程中发挥着关键作用。此外，他们还在探索与CIB2相关的听力问题的潜在疗法。在小鼠中，它们正在使用基因编辑工具CRISPR来修饰功能障碍CIB2基因。他们怀疑，如果出生后的前几周发生这种修改，这些小鼠们出生的聋人将能够听到。科学家们还使用无害的病毒试验基因治疗，以将正常CIB2基因的正常拷贝提供给具有突变版本的婴儿小鼠。Ahmed博士表示，这些实验的早期结果是有趣的。

近4000万美国人遭受了一定程度的听力损失。这包括大约74,000名患有深刻，早起的耳聋的儿童。这些耳聋病例中的至少50％是由于遗传原因。

目前尚不清楚cib2如何突变在美国人口，或这些突变在全世界人类中聋人发挥的角色多大。在他对巴基斯坦的一群家庭的研究中，艾哈迈德博士发现，大约8至9％似乎在CIB2中具有突变。总的来说，他说，该基因可以在数万例的耳聋中发挥作用，也许更多的是。他还在普通人口中学习CIB2。可能是一些基因的版本也在环境条件引起的耳聋中发挥作用，从而产生易感听力失利。

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