2017年6月22日

受患者启发的研究发现了与罕见疾病的新链接

与Zellweger综合征的年轻患者见面，这是一种罕见的，威胁生命的遗传疾病，开始了一项科学研究，导致意外发现。该疾病也称为过氧化物酶体生物发生障碍，仅与脂质或脂肪代谢有关。现在，作为来自包括贝勒医学院在内的多个机构的科学家团队，PLOS遗传学，该疾病还会影响糖代谢。动物模型中这种联系的发现可能会导致可能改善病情的治疗。

贝勒医学院分子和人类遗传学助理教授Michael Wangler博士说：“在得克萨斯州儿童医院与这位患者见面，激发了我开始研究的研究，以了解有关这种疾病的更多信息。”“患者的家人发现了这项研究并提出了帮助。他们开始了德克萨斯州圣安东尼奥市的筹款活动Zellfest，部分支持我们的调查。这使我们在合作中研究了这种疾病中的这种疾病由分子教授雨果·贝伦（Hugo Bellen）博士领导的研究团队人类遗传学贝勒医学院霍华德·休斯医学院的调查员。”

过氧化物酶体生物发生障碍是由形成过氧化物酶体的基因的缺陷，细胞内的必需微型机器，这些微粒涉及分解和产生某些脂质。当过氧化物酶体不形成时，人们会发展出广泛的疾病，其中可能包括肌肉张力不良，癫痫发作，听力和视力丧失，喂养不良，骨骼异常以及肝脏，心脏和肾脏等器官中的生命问题。除了姑息治疗外，没有治疗或治疗。

“已经有很好的确定，该疾病中有几种脂质途径正在改变；这些是已知的过氧化物酶体功能，但是很少关注代谢。每个人都认为这主要是一种脂质疾病，”旺勒说。

意外的发现

研究人员对实验室果蝇的基因进行了基因设计，缺乏生产过氧化物酶体PEX2和PEX16所需的两个基因，然后分析了蝇的代谢。

旺克说：“我们与赖斯大学生物科学教授詹姆斯·麦克纽（James McNew）博士开始了合作，他开始使用代谢组学方法来研究苍蝇。”“代谢组学就像是通过一次测量数百个小分子而不是一次关注一个分子来拍摄生物体的所有代谢。我们分析了脂质，小碳水化合物，氨基酸，胆固醇，胆固醇和小脂质。方法使我们对生物体的代谢有了一般的看法。”

科学家发现苍蝇缺乏过氧化物酶体基因在患者中观察到许多问题。例如，科学家了解到，这些苍蝇的生命和运动问题很短。他们的详尽分析表明，没有PEX基因的苍蝇代表了进一步研究人类状况的动物模型。