科学家为神经精神疾病的遗传基础提供了见解

德克萨斯大学西南分校儿童医学中心研究所(CRI)的科学家们的一项研究为神经精神疾病的遗传基础提供了见解。在本研究中，第一个小鼠模型发生了突变arid1b基因被创造出来，然后用来证明生长激素治疗逆转了一些突变的表现。

的ARID1B基因是最常见的突变之一基因在智障患者和自闭症谱系障碍，但是科学家们还没有辨明这些缺陷是否存在，以及它们是如何存在的ARID1B这些临床表现与基因有关。了解基因蛋白产物水平的降低是如何导致这些的障碍这是一个由朱浩(音)博士领导的研究团队，其中包括研究生塞姆雷·塞伦(Cemre Celen)的转基因小鼠，让它们的两个副本中的一个携带突变基因ARID1B基因。这种突变复制了Coffin-Siris综合征的基因，这是一种疾病，一些有缺陷的患者ARID1B这种基因的特点是语言和社会发展问题，智力残疾和身体发育迟缓。

希望通过了解柯芬-赛瑞斯综合症的分子基础，科学家将对涉及智力和社会障碍的更常见疾病有更深入的了解。

科学家们发现了这种基因突变的老鼠ARID1B基因表现出了与患“棺材-赛里斯综合症”儿童相同的身体和社会变化类型，如大脑发育异常、肌肉无力、焦虑和恐惧增加。这些老鼠还表现出了与自闭症谱系障碍相一致的特征，如社会互动异常、重复行为和不正常的“尖叫声”或发声。进一步的测试发现这些老鼠的反应低于预期生长激素以及血液中胰岛素样生长因子(IGF1)的水平，这可能解释了人类患者矮小和发育迟缓的原因。用生长激素治疗突变小鼠可以恢复体型和肌肉功能，但没有显著改变与综合征相关的行为。

“这些结果表明生长激素治疗可能是一种有用的治疗方法ARID1B病人。这是一个有趣的发现，因为我们知道一些儿科医生已经用生长激素来治疗Coffin-Siris患者，尽管他们没有意识到这种反应可能对许多患有ARID1B朱博士说，他是CRI的助理教授，在德克萨斯大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的内科和儿科联合预约，也是CPRIT癌症研究学者。bob电竞

朱博士说，他相信这项研究为科学界进一步研究提供了一个重要的动物模型ARID1B它将成为测试自闭症潜在治疗方法的有用工具，智力障碍，以及Coffin-Siris综合征。

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