新技术可能更好地检测新生儿囊性纤维化

研究人员已经确定了囊性纤维化（CF）的新生物标志物，一种影响儿童和年轻成人的遗传疾病，将它们留下终身健康并发症，包括消化问题和持续的肺部感染。

在期刊上发表的调查结果ACS中央科学，在研究人员说，揭示了CF的潜在机制，可以提高对疾病的预后和更好的疗法，以不同的方式影响不同的儿童。

“有化学汗液中的特征告诉我们婴儿患有CF，即使他们没有表现出任何症状，”该研究的主要作者、麦克马斯特大学化学和化学生物系教授菲利普·布利兹-麦基宾说。“我们开始研究是否在汗液中检测到的化学指标可以补充CF诊断的金标准:汗液氯化物测试”。

该试验通常用于通用新生病疾病筛查计划，并测量盐的浓度。升高的汗水确认婴儿实际上有CF.

但是，Britz-McKibbin解释说，有一些障碍使临床决策复杂化，因为汗液氯可能导致一些边缘病例的模糊诊断，并不能揭示疾病如何在个别患者中发展。

“汗水包含与人类健康有关的许多信息，研究人员没有完全分析，我们发现与CF相关的一些意想不到的化学品，”他说。

使用在McMaster开发的专业技术，科学家在麦克马斯特儿童医院和多伦多生病儿童医院收集和分析了CF诊所中的婴儿的汗水样本。

他们发现，除了氯之外，还有一些未知的化学物质一直与患有CF的婴儿有关，包括婴儿在汗液中分泌的两种不同的药物和环境化合物，但浓度要低得多。

研究人员说，可以在氯汗测试结果不明确的情况下对这些生物标记物进行测试。这些生物标志物还指出了其他导致CF进展的潜在机制，并可能导致更好的早期治疗干预。

“检测CF的更容易，它较早的是，它可以被诊断出来，更好的人们的机会在囊肿的腺纤维化加拿大囊肿中的Joans Valsamis说，乔纳·瓦萨米斯说，更健康的生活”。“CF加拿大在旨在改善与CF的人们的生活中的研究中投资，以及Britz-Mckibbin博士的结果对我们对疾病的理解至关重要。”

在加拿大，每3,600名儿童中有一个诊断为CF.但近几十年来预期寿命急剧上升了，现在有超过50年的中位数，由于更好的治疗，改善肺功能，更好的营养和肺移植。预计新生儿筛查计划的出现会出现进一步的益处，现在在CF症状开始之前导致早期检测。

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