研究估计了9个州的出生人数，唐氏综合症的流行率

一项新的研究首次估计了美国9个州每年出生的唐氏综合症儿童的数量，以及每个州人口中唐氏综合症的患病率。发表在《美国医学遗传学杂志，A部分此前，该研究团队曾对美国唐氏综合症患者人数在60年间的变化以及马萨诸塞州自20世纪初以来因唐氏综合症而分娩和终止妊娠的人数进行了调查。

“唐氏综合症患者的数量并发症状居住在一个州会受到每年出生的婴儿数量和唐氏综合症患者寿命延长的影响，”马萨诸塞州儿童总医院的医学博士、MPP Brian Skotko解释说，他是马萨诸塞州总医院唐氏综合症项目的联合主任和该研究的资深作者。“唐氏综合症患者的寿命比以往任何时候都要长，但对唐氏综合症和其他遗传疾病的产前检测的增加产生了平衡效应，导致许多州的总数趋于平稳。”

在这项研究中所代表的州——马萨诸塞州、新泽西州、纽约州、伊利诺伊州、印第安纳州、密歇根州、佛罗里达州、肯塔基州和亚利桑那州——是根据几年来出生患有唐氏综合症的儿童数量的可用数据选择的。选择性终止妊娠的数量是根据实际生育人数和高龄产妇数量的差异计算出来的，高龄产妇患唐氏综合症的几率更大，也更有可能进行产前筛查。

2010年，据估计，在这9个州，每年共有1386例唐氏综合症新生儿，相当于每824例活产儿中就有1例。生活出生患病率从佛罗里达州的1 / 729到肯塔基州的1 / 1256不等。估计的减少百分比——由于选择性终止而减少的活产比例——总体为39%，从印第安纳州和密歇根州的26%到新泽西州的52%不等。研究人员估计，如果不终止妊娠，2010年这九个州将会多出生898名唐氏综合症患者。

选择性终止妊娠对唐氏综合征患者的人数产生了影响，据估计，生活在这些州的唐氏综合征患者人数总体减少了22%，肯塔基州减少了11%，马萨诸塞州减少了30%。在不同的种族群体中，亚裔/太平洋岛民的人口规模减少最多，为51%，其次是非西班牙裔白人为22%，非西班牙裔黑人为21%，西班牙裔为17%，印第安人/阿拉斯加人为4%。

尽管选择性终止妊娠降低了所有九个州唐氏综合征的患病率，但研究人员注意到，从1950年到2010年，患有唐氏综合征的总人数稳步上升，这是有数据可查的最后一年。在东北部地区，特别是马萨诸塞州、纽约州和新泽西州，堕胎率较高，可能是由于年龄较大的母亲数量较多，且因唐氏综合症而终止妊娠的意愿增加。

哈佛医学院儿科助理教授Skotko解释说:“全州范围内的组织需要知道他们是否覆盖了社区内所有可以从他们的服务中受益的家庭。”bob电竞“有了我们的新结果，他们将能够知道他们接触到的新生儿的百分比，有了我们的总人口数据，他们将能够确定他们的成员代表了估计的唐氏综合症患者总数的百分比，按年龄、种族和民族。这些数据可以帮助组织确定其服务中的差距，并提供信息，帮助他们跟踪其外联和招聘工作中变化的效果。”

斯科特科指出，2010年以后的数据(这些数据正在变得可用)将有助于衡量2011年引入的新的无创筛查方法的影响。一个全国性的唐氏综合症出生数据库或登记处，包括本研究涉及的9个州、但不包括其他41个州的更全面的数据，将非常有助于将本研究的结果推广到全国。

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