NAD合成中断与先天性畸形有关

(HealthDay) -根据发表在8月10日出版的《烟草酰胺腺嘌呤二核苷酸》(NAD)上的一项研究，对人类和小鼠来说，烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)合成的破坏会导致NAD缺乏，从而导致先天性突变新英格兰医学杂志．

来自悉尼新南威尔士大学的史洪军博士和他的同事们利用基因组测序，在一个人有多种先天性畸形的家庭中，识别出潜在的致病基因变异。通过体外酶活性测定和患者血浆中代谢物的定量，作者测试了该酶的功能变体．小鼠模型使用聚类规则间隔短回文重复- cas9系统设计了类似的变体。

研究人员在两个编码犬尿氨酸途径酶的基因中发现了变异:3-羟基氰氨基苯酸3,4-双加氧酶(HAAO)和犬肾氨酸酶(KYNU)．预测HAAO和KYNU蛋白功能缺失的纯合变异由3个基因携带病人；另一例患者为KYNU杂合变异。突变酶在体外的活性大大降低。患者循环NAD水平降低，NAD是由色氨酸通过犬尿氨酸途径从头合成的。的胚胎Haao零或Kynu由于NAD缺乏，-null小鼠具有与患者相似的缺陷。预防妊娠期NAD缺乏可避免空白小鼠的缺陷。

作者写道:“NAD合成的中断导致人类和小鼠缺乏NAD和先天性畸形。”“怀孕期间补充烟酸可以预防小鼠的畸形。”

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