全球涉及不同人群的遗传研究揭示了青光眼
青光眼是一组疾病,损害眼睛的视觉神经,导致视力丧失,一些人不可逆致盲。疾病通常发生在自己但当他们被称为是由其他疾病引起的继发性青光眼。
继发性青光眼是最常见的原因去死皮综合症——一种疾病异常蛋白质沉积在整个身体。当蛋白质存款收集的眼睛他们可能会导致青光眼。剥离综合症——这并不总是导致继发性青光眼之间的影响60和7000万人
综合征是最常见的希腊和北欧人。和至少10%的冰岛的人口都受到影响。尽管综合征是常见的非裔美国人和几乎不存在西非人,它是在多达20%的青光眼的原因南非黑人。
剥离综合症已经困扰了科学家几十年了。他们无法确定是什么原因导致蛋白质存款收集。这使得治疗变得困难。
条件是常见的在其他人表明它在一些人口和罕见的继承和变化的结果基因。如果这些发现可能导致解体机制的疾病,并最终导致新的治疗方法。
早期基因研究——上执行人欧洲血统,发现那些开发剥落综合症,导致青光眼有特定的变体LOXL1基因。
我们做了跟进研究2011年在南非发现相似之处首先研究以及一些差异,特别是在基因变异的方式影响特定的群体。这些发现导致协作研究在六大洲澄清的基因变异LOXL1。目的是识别基因的链接其他人群。
我们的调查结果是显著的。我们确定了五个与剥离综合征相关基因,并建立了一些日本人不同变体在LOXL1事实上基因保护他们来自发展中剥离综合症。
我们的研究告诉遗传学家和眼科医生的LOXL1在剥离综合症患者基因是重要的,但也有其他基因和其他因素参与的条件。它帮助遗传学家和眼科医生理解复杂疾病,拉近了科学家们了解一个重要贡献失明的结果是青光眼的一种形式。
更重要的是它突出的重要性,包括不同人群的研究提供更多的不同的结果。但是我们也知道我们仍然不知道所有的答案。
一个非洲的变体
在我们的2011年的研究我们测试的变化LOXL1基因通过观察非洲人口。这项研究涉及,没有剥落综合症患者在索韦托,南非。我们从血液样本中提取DNA,比较了LOXL1变异的变异的表皮脱落患者群控制参与者。
这项研究证实了早期的研究的结果在欧洲血统的人:,LOXL1变异是不同的在那些条件相比,那些未受影响。
但我们发现一个重要的区别:令人惊讶的是欧洲人与疾病相关的变异之一与影响个人在南非,反之亦然。
这项研究没有做,遗传学家都相信,第一个变体是剥落的原因综合症。事实上,这并非如此——在南非保护. .
这些发现导致了全球研究澄清的协会LOXL1和识别其他遗传协会全世界更多不同的人群。
大型trans-ethnic研究是由一群来自新加坡和全球合作者。它涉及到接近14 000人表皮脱落综合症和110多000人没有。参与者来自六大洲的24个国家。
我们的研究确定了五个新基因与剥离综合症。但它还发现,一些日本人有一种罕见的基因变异LOXL1基因——这不是在其他人群的保护他们来自发展中剥离综合症。
详细的细胞实验表明,这种变异导致细胞间形成强大的债券,而之前确定变异对这些债券没有影响。我们相信,这些强大的债券可能使细胞抗压力,因此不太可能产生剥落的蛋白质。
这一发现可能是找到一个方法来稳定细胞的第一步。反过来,这可能导致对治愈疾病的方法。
非洲和日本研究剥落综合症的病人改变了和它的链接青光眼。它领导的研究人员以不同的方式去寻找答案。进行了实验,表明一些先前的假设是错误的。
这些发现强调了在不同人群做遗传研究的价值理解遗传差异的影响。他们可能会带头对治愈疾病。
进一步探索
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