研究揭示了两种罕见肿瘤综合征之间的联系

加州大学洛杉矶分校的研究人员发现，在防止小鼠体内一种特定基因突变发生罕见且快速生长的癌症肿瘤时，时间就是一切，这种肿瘤也会影响年幼的儿童。这种突变也会导致成年人类的良性肿瘤。

科学家们发现，当一个肿瘤在小鼠胚胎发育的早期阶段，抑制基因被关闭或失活恶性肿瘤．研究表明，如果该基因在神经发育后期失活，这种恶性肿瘤就不会形成。然而，当与第二种肿瘤抑制因子失活相结合时，在老年小鼠中就会出现非癌性肿瘤。

这项研究由马可·乔凡尼尼博士领导，他是加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心的成员，也是该研究的高级作者，是第一个在小鼠模型中分析突变的功能作用的同类研究肿瘤抑制基因基因即SMARCB1和NF2。

肿瘤易感性综合征是一种遗传疾病，其中遗传基因突变使受影响的个体易于发展为多种肿瘤。携带SMARCB1基因突变的人易患横纹肌瘤易感性综合征或家族性神经鞘瘤综合征，但导致其中一种疾病的机制仍不清楚。

横纹肌样肿瘤易感综合征影响婴儿和幼儿，他们主要在大脑、脊髓、肾脏和其他软组织中发展恶性、高度侵袭性肿瘤。横纹肌瘤的治疗包括手术和化疗，但患者预后较差。

具有SMARCB1基因突变的成年人患家族性神经鞘瘤病的风险更高，通常会发展为非癌性神经鞘瘤肿瘤，它可以影响人体内的任何神经。症状包括疼痛的肿块或刺痛和麻木，可通过手术治疗。

Giovannini和他的同事使用转基因小鼠在横纹肌瘤和神经鞘瘤的发展过程中诱导不同的基因突变。研究人员还发现，这种小鼠模型中的恶性肿瘤与人类横纹肌瘤具有非常相似的分子特征。

这项研究的发现将用于改进和开发新的疗法和治疗方法，这可能有利于患有这些肿瘤综合征的幼儿和成人。