KCNB1的可能致病性变异的表型不同

(每日健康de novo)KCNB1根据8月14日在线发表的一项研究，错义和功能丧失变异与神经发育障碍有关，有或没有癫痫JAMA神经学。

来自荷兰乌得勒支大学医学中心的Carolien G.F. de Kovel博士和他的同事们研究了与乳腺癌相关的临床谱KCNB1变体。用大规模的平行测序鉴定变体并用Sanger测序证实。在除了除外的所有家庭中，父母中的变种可以通过Sanger测序确认。

研究人员发现26名患者中有20人患有发育迟缓的离子通道域携带错义变体KCNB1，变种集中在地区S5至S6。导致过早停止的三个变体位于每个c端和离子通道域。总的来说，25名患者中有21人有癫痫发作，9人在3到18个月之间开始出现癫痫性痉挛。所有的患者都有发育迟缓，其中65%有严重的发育迟缓。17名严重发育迟缓的患者中有14人有行为问题。在6个有停止变异的患者中有4个，在一个在S2跨膜元件而不是S4到S6区域有变异的患者中，发育迟缓较为温和。

“蛋白质变异的类型和位置(不完全)与疾病的严重程度相关，”作者写道。

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