探索人类高原反应与体能的极端适应

许多研究群体最近探讨了人类适应，并成功地将候选基因确定为居住在三大远版全球人口中的高海拔地区：藏书，埃塞俄比亚人和秘鲁人。

但很少有人同时探索了另一个极端的 - 不适用 - 以形式慢性山疾病（CMS），也称为Monge病，其特征在于生产过多数量的红细胞．

现在，由加州大学圣迭戈分校(University of California San Diego)儿科学主席加布里埃尔·哈达德(Gabriel Haddad)博士领导的一个国际研究团队对他们最近的研究进行了扩展，以了解秘鲁种群的两种极端适应情况。这是同类研究中规模最大的一次。bob电竞“CMS发病率最高的是安地斯人(~18%)，较少的是西藏人(1-11%)，然而，在埃塞俄比亚人口中完全缺失，进一步使这种疾病的发病机制神秘，”Haddad说。“因此，对其病理生理学的清楚了解将有利于大量有患该综合征风险的高海拔人群。它还将为理解缺氧起主要作用的许多疾病病理生理学提供见解，例如，在海平面上，中风，心脏缺血，阻塞性睡眠呼吸暂停，镰状细胞性贫血症．"

共有94个个体平均分为CMS和非CMS主题参加了该研究。他们是世界上最大的高度高度沉淀之一的Cerro de Pasco（超过50,000人超过14,000英尺（4300米），高高兴地播出。

接下来，使用可用的遗传工具和新的自定义算法，研究人员通过基因组筛选，识别和分类来自秘鲁人的所有有利的突变。总体而言，他们确定了11个地区包含38个基因这是统计学意义。这些基因中的九个也在缺氧实验中进行测试，以使用研究实验室模型生物体，果蝇果蝇Melanogaster验证其功能作用。

“在这项研究中，我们介绍了CMS和非CMS受试者的扩展全基因组序列分析的结果，并确定了在积极选择下的其他候选地区，”Haddad说。“实际上，更大的样本量，鲁棒选择方法以及新颖的统计测试的优先级偏见均可允许我们揭示参与HA适应的新基因。另外，使用果蝇作为模型生物，我们发现某些候选基因而在果蝇中，当基因下调时，就会比对照组诱导更多的缺氧耐受性。”

有趣的是，大多数突变都是在基因组的非编码区域发现的，这些区域可能在微调基因表达水平方面起着重要的调控作用。

“我们怀疑这种分子适应允许更具遗传的灵活性，可享受妥善调节转录性丰富，调整与缺氧等环境挑战的生理反应调整，”哈德德说。

研究结果将有助于对高海拔适应和缺氧生理的多因素遗传理解。此外，研究人员的新算法可以用于进一步的其他研究，试图确定的基因组特征人类适应．

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